...临床表现 1.原发性近端RTA（Ⅱ型） 近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩，生长缓慢，酸中毒症状，低钠血症症状，患儿食欲不振、常有恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等症状。碳酸氢盐的肾阈值约为18～20mmol/L以下。氯化铵负荷试验时...
...本病征可单独存在亦可合并于其他多发性肾小管功能障碍。可并发脱水，生长缓慢，低钠血症，高氯性代谢性酸中毒，顽固性佝偻病，肾钙化、肾结石、肾绞痛、多尿、慢性肾功能不全及伴有肾小管及间质疾病等。...
...肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合症,肾小管间质性肾炎色素膜炎综合征 肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征(tubulointerstitial nephritis and uveitis syndrome， TINU)是一种新发现的累及肾和眼的...
...XLR）。 （2）散发性。 2.继发性 继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起。治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。 （...
...西医治疗 混合型肾小管酸中毒及Ⅲ型肾小管酸中毒的治疗应参照Ⅰ、Ⅱ型。但Ⅲ型碱性药用量应更大，碳酸氢钠剂量每天5～10mmol/kg。与Ⅰ型RTA相似者治疗同Ⅰ型。 1.病因治疗 Ⅰ型RTA患者多有病因可寻，如能针对病因治疗，其钾和酸分泌...
...小儿肾脏钙质沉着症,小儿先天性高氯性酸中毒,婴儿钙质沉着症 肾小管性酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和（或）近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍，引起高氯性代谢性酸中毒，钾...
...本综合征是由于肾小管近端及(或)远端肾小管功能障碍所致的代谢性酸中毒，临床并非少见，临床症状轻重不一，轻者可无症状，重者以多尿、烦渴、多饮、骨骼及肌肉疼痛就诊，检查时可发现高氯性酸中毒(但无氮质血症)。尿酸碱度增高等表现，也有不明原因双...
...1.有低钾性麻痹者应与下列疾病鉴别：家族性周围期性麻痹、钡中毒低钾性瘫痪、甲状腺功能亢进症(Graves病)并发低钾性瘫痪和棉酚中毒引起的低钾性瘫痪。 2.有佝偻病的肾小管性酸中毒的儿童应与维生素D缺乏、抗维生素D佝偻病或骨软化和维生素D...
...（一）发病原因 1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 （1）散发性婴儿为暂时性。 （2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于...
...（一）发病原因 1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 （1）散发性婴儿为暂时性。 （2）遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于...
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