共济失调 - 毛细血管扩张症 是一种累及 免疫系统 和 神经系统 的 遗传病 。病变在 小脑 (脑内控制协调性的部位),引起不协调运动(共济失调)。这种运动异常可出现在小孩刚开始走路时,也可延迟到4岁发病。出现发音含混不清、 肌肉 无力 ,有时智力 发育迟缓 。 毛细血管扩张 在 皮肤 和眼最常见,多在1~6岁间发生,通常在眼、耳、鼻两侧和 上肢 最明显。 ...
...少年,个别病例成年以后发病。同一家族 人发 病年龄大致相同,但轻重不一。其症状主要有以下几个重点: 1、症状渐起,最常见的症状是双下肢 共济失调 ,步态蹒跚,常用上肢摆动代偿维持身体平衡。站立也摇晃不稳,不一定因闭目而加重。 2、随着病情进展,躯干和上肢也发生共济失调,字迹潦草、甚至无法书写。可有肢体和 头部震颤 ,或出现舞蹈样或 肌阵挛 样的 不自主运动 ...
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。 【病因】 病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异。常见有下列类型。 【临床表现及分型】 一、Friedreich 为常染色体隐藏性遗传,亦有显性遗传。...
...、肢体的协调功能和肌肉的张力,它就象一个交通警察一样,能使混乱的交通有条不紊。一旦小脑发生病变,就可引起的一系列的临床症状。 急性小脑性共济失调症又称急性小脑炎,是小儿较为常见的一种临床综合征。这种病的孩子可以突然出现步态不稳,甚至不能走路、站立、和独坐;整个人就象一个不倒翁,晃晃悠悠,东倒西歪;有的孩子还会出现手的颤动,眼睛出现异常的左右或上下转动,严重者...
典型的Friedreich共济失调症多在25 岁前发病。症状逐步加重,发病后9~16 年丧失活动能力,多数死于 反复感染 或 心肌病 。心脏瓣膜病,心肌 营养不良 ,心传导阻滞及 心力衰竭 可以为本病突然死亡的原因。
...手去拿东西不是手伸不过去,就是颤颤微微的抓不住东西;同时可以发现眼球在眼眶内呈现异常的运动。当孩子出现这些现象的时候首先考虑存在急性小脑共济失调症。 但是造成孩子坐不稳、站不住的原因很多,所以必须排除以下的疾病:小儿的后颅凹肿瘤和脓肿、药物中毒(如苯妥英钠、朴痫酮、鲁米那等)。还有某些不典型的大脑炎、脑膜炎,也可以表现出与小脑共济失调一样的发症状,所以要注意...
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。 【病因】 病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异。常见有下列类型。 【临床表现及分型】 一、Friedreich 为常染色体隐藏性遗传,亦有显性遗传。...
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。 【病因】 病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异。常见有下列类型。 【临床表现及分型】 一、Friedreich 为常染色体隐藏性遗传,亦有显性遗传。...
肠道淋巴管扩张症(特发性 低蛋白血症 )是儿童和青年人患的一种疾病,分布于小肠内壁的淋巴管扩张、增大。 淋巴管扩大可以是一种出生缺陷,或出生后,胰腺的炎症(胰腺炎)或心包变僵硬( 缩窄性心包炎 )所致。胰腺炎和缩窄性 心包炎 都会增加淋巴系统的压力。 【症状和诊断】 因为组织液不能通过扩张的、梗阻的淋巴管有效地引流,因此,肠道淋巴管扩张症患者会出现大量的 体...
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。 【病因】 病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异。常见有下列类型。 【临床表现及分型】 一、Friedreich 为常染色体隐藏性遗传,亦有显性遗传。...
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