...存在原发部位肿瘤临床表现。儿童常伴发有神经母细胞瘤;成年人可伴发多种肿瘤。...
...肌张力障碍综合征须注意与肌阵挛、癔症等鉴别。本病的肌紧张是中枢性较剧烈的不随意肌收缩，注意与Parkinson病肌强直不同。...
...均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体...
...阵挛和共济失调的发生多认为系小脑齿状核及其传出系统障碍为其病理生理基础。有学者认为小脑核团是通过丘脑腹外侧核与皮质联系来调节运动的。当齿状核受损后，感觉传入运动皮质兴奋的时程缩短而诱发肌阵挛(Kunesche等，1991)。 病理改变主要为...
...本病征可由先天发育障碍、代谢异常、围生期缺氧、神经系统感染或癫痫持续状态所致脑缺氧均可引起。病因为出生前因素占10%～15%，围生期的占15%～36%，出生后的占10%～25%，原因不明的占30%～70%，对本病征的遗传因素尚有争议。...
...联合运用时，stiripentol对严重肌阵挛性癫痫（SMEI）有治疗效果。为证实这一结果，他们进行了一项随机、双盲、安慰剂对照研究。 研究人员一共收集了41例SMEI患者。研究人员首先对受试者进行了一个月的观察，记录受试者阵挛或紧张性阵挛...
...女性，1991-2001年间为治疗JME使用了丙戊酸、拉莫三嗪、托吡酯、苯妥英、卡马西平(单独或联合)。治疗有效的定义是GTC、肌阵挛、失神性发作控制。单用丙戊酸(n=36)或单用拉莫三嗪(n=14)或联用丙戊酸、拉莫三嗪、托吡酯(n=15...
...随病情发展，除共济失调及肌阵挛外，可以出现不同症状体征，如语言障碍、构音不清、眼球震颤等。后期应注意长期卧床导致的肺部感染、褥疮等。...
...均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种...
...SDH-reactive vessel，SSV)。脑CT表现为脑白质尤其是脑皮质下白质内多发性低密度灶，基底核对称性或全脑弥漫性钙化。 3.伴破碎红纤维的肌阵挛癫痫(myoclonus epilepsy with ragged red ...
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