...Reis-Bücklers角膜营养不良（Reis-Bücklerscorneal dystrophy）首先由Reis于1917年报告，Bücklers于1949年更加详尽地描述了此病。该病是一种较严重的角膜前部营养不良。...
...肌营养不良是指一组遗传性肌肉疾病，导致不同程度的肌无力。其他遗传性肌病包括肌强直性肌病、糖原贮积症及周期瘫痪。假肥大型和贝克型肌营养不良假肥大（迪歇纳）型和贝克型肌营养不良是最常见的肌营养不良，常造成近端躯干肌无力。假肥大型与贝克型肌...
...创伤后萎缩,反射性交感神经营养不良综合症,肩-手综合征,交感反射性营养不良综合征,灼性神经痛 反射性交感神经营养不良综合征（reflex sympathetic dystrophy syndrome，RSDS）是以四肢远端严重疼痛伴...
...诊断 典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。 鉴别 根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌营养不良相鉴别： 1.假性肥大型（DMD） 此型在进行性肌营养不良中最常见，占90%...
...女阴营养不良（vulvar dystrophy）过去称女阴白色病变或白斑，并当作癌前病变，给以不当的处理。实际上外阴营养不良多不属癌前病变，病因未明，主要表现为外阴病损部呈白色，角化过度及色素脱失，伴有不同程度的瘙痒。组织改变可分为增生型...
...，鸡胸。椎体X线检查可见椎体普遍平坦、上下缘不规则。尿中排出多量粘多糖。（二）强直性肌营养不良（myotonic muscular dystrophy） 是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。先天性婴儿型生后即可发病，特征为受累骨骼肌...
...DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。...
...例如，人类血红蛋白的基因长仅约1700bp，而假肥大型营养不良症（duchenne muscular dystrophy, DMD）基因全长2300kb，是迄今认识的最巨大的人类基因。...
...小儿脊肌萎缩症,小儿脊髓性肌萎缩症,小儿进行性脊髓性肌萎缩症 脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）即进行性脊髓性肌萎缩症（progressive spinal muscular atrophy）、脊肌...
...chorea） 第三节 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration） 第十二章 蛛网膜炎（arachnoiditis） 第十三章 肌病(muscular diseases) 第一节 肌营养不良症（muscular...
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