由于 疾病 引起的 桡骨头 发育异常。4岁以下的小儿桡骨头发育不全， 环状韧带 松弛，受到牵拉易发生 半脱位 。 桡骨 发育不良常见于 染色体畸形 及一些 综合征 ,如18一三体综合征、13一三体 综合症 、 血小板减少症 、 泌尿系统 畸形 等， 超声 主要表现为桡骨极短，有曲， 拇指 几乎可碰到 前臂 内侧，或不见显示。桡骨发育不良： 指甲-髌骨综合征 ...
肠道血管发育不良 是 肠道 血管异常 增生 而引起 下消化道 慢性 失血 。由于是间断性 出血 ，诊断检查时不出血，因此难诊断。 肠道 血管 的异常状态，无法解释的肠道出血与 贫血 。损害常是多重的，亦常发生于 盲肠 与 升结肠 。 病因 病理 大多数病人病因未明，在 70～90 岁才被诊断，一般认为属获是老年退行性病变。其 粘膜 病理基础是粘膜下 静脉 进...
多骨纤维发育不良 (polyostotic fibrous dysplasia)，又称Albright 综合征 或McCune-Albright综合征(MAS)。该病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述，是一种骨生长发育性病变，临床以 骨骼 损害、 性早熟 和 皮肤色素沉着 为本病3大主征的 疾病 。少数病人还合并其他 内分泌 功...
骨骺点状发育不良 又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状 软骨发育不良 (chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同 外显率 的 常染色体隐性 基因 所引起的 疾病 。具有不相称的短 上臂 和 大腿 ，有短而粗...
支气管肺发育不良 为引起持续性 呼吸窘迫 的慢性 肺部疾病 ,以实质性条纹和过度 膨胀 为其X线变化特征.对一个胎龄纠正为36周的 婴儿 ,在治疗任何原因引起的 呼吸窘迫综合征 时,使用过间歇指令 通气 的治疗后,持续需要机械通气. 病因学 和 病理生理学 由机械通气反复过度地扩张 肺泡 和肺泡 导管 (容量损伤),吸入高浓度氧气和气管插管所引起肺损伤.在低...
进行性骨干发育不良 (progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称 增殖 性 骨膜炎 、对称性 硬化 性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名，为 常染色体 显性遗传性 骨病 。本病以全身性对称性 骨发育异常 为特...
干骺端发育不良 (Pyle病)是一种罕见的 常染色体隐性 遗传性 疾病 ,常常在名称上与 颅骨 干骺端发育不良相混淆(见下文).受累患者除了 外翻 膝 畸形 外, 临床表现 正常,但是偶尔会发生 脊柱侧凸 和 骨骼 变脆。常常是由于其他的原因作X线检查时偶然发现。 症状 与轻度的临床症状相反,X线变化显著. 长骨 成型不良而且 骨皮质 一般较薄.腿的 管状骨...
指(趾)甲- 髌骨 综合征 (nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾) 甲营养不良 症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种 遗传性疾病 ，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、 髂骨 角和 肾功能衰竭 。 髌骨缺失或发育不良的原因 (一)发病原因 本 综合征 是 常染色体 ...
疣状表皮发育不良 (EpidermodysplasiaVerruciformis)由Lewandowsky及Lutz于1922年首先报道其特点为全身发生泛发性 扁平疣 样皮损。又称 疣 状表皮结构不良。 疣状表皮发育不良 病因：以往认为是一种遗传性 疾病 ，但本症能自身 接种 和异体接种，且用电子显微镜检查发现，被损害 细胞核 内包涵体中有乳多空 病毒 颗粒...
乳腺发育不良表现为乳房发育不良，乳房发育不良是一种先天性疾患，主要为腺体组织缺少，皮肤仍光整而有弹性。发生在单侧者常伴胸大肌发育不良或缺如。也可因青春期前乳房区 烧伤 引起。双侧者可能系发育成熟期乳腺组织对性激素不敏感所致。乳 头发 育可以正常。 乳房是一个外胚层器官，起源于皮肤，属于胸壁浅层结构。女孩从12～13岁起，乳房开始发育，至15～17岁基本成熟。...
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