...隐匿，易误诊或漏症。自本世纪初以来，世界上已有许多不同地区、不同种族的遗传性肾炎家系被发现。开展遗传性肾炎发病机制的研究，目前已成为国际肾脏病领域研究的热点之一。通过基因分析研究，科学家们目前已经确认，人体肾脏里的肾小球毛细血管基底膜IV型...
...)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时，凝血酶的产生也相应延迟。 (二)发病机制 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病，编码FⅩ的基因位于13号染色体，已被成功克隆和测序，FⅩ基因长22kb，包含8个外显子。目前，已经发现...
...（一）发病原因 本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同，在7～22或5～10之间。FA病人的GAA...
...据德国科研人员报道，一种罕见的伴随有慢性肾功能衰竭和神经性耳聋的遗传性低钠低钾性肾小管疾病与1p31染色体密切相关。 菲利普大学Nikola Jeck博士及其同事对7例罹患该病并同时伴有1p31染色体阳性的患者资料进行了回顾性分析。另外...
...据新出版的《自然》杂志报道，由华盛顿大学医学院威尔逊领导的科学家小组已成功破译了人体7号染色体。这是人体23对染色体中迄今揭示出的最大的结构。 7号染色体同目前所研究的包括囊状纤维化、遗传性耳聋和癌症等多种人类疾病有关。它包含1.53亿个...
...病变以胶质增生为主，伴神经轴索营养不良。MRI显示白质弥漫性脱髓鞘，与CARASIL类似，Nasu病患者的骨X线平片可见多发性囊肿阴影，可以确诊。 4.肾上腺白质营养不良 常染色体隐性遗传，小儿多见，成人起病变异型极少，也有秃头，主要表现为...
...美国科学家日前宣布，他们已识别出一个与遗传性前列腺癌有关的基因，此项研究将是人类与这种致命疾病作斗争的一个重大突破。 据法新社报道，将于2月出版的《自然遗传学》杂志报道，这个被称为是核糖核酸酶L的基因在防御细胞免受细菌侵袭、协助正常细胞...
...这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与的发生联系起来。 中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性白内障致病新基因。 ...
...病多于常染色体病。常染色体病指1～22对染色体畸变引起的疾病。该病主要影响人体的智力及形体发育而导致畸形和发育不全，包括先天性愚型或伸舌样白痴，群体发病率高达1∶660，（又称三体综合征）。此外白血病与常染色体异常也很相关。其他诸如遗传性...
...病理过程。经过多国科研小组各自独立的工作，现在确定可能性最大的致病基因为：第６号染色体上的“Ｄｙｓｂｉｎｄｉｎ”基因、第８号染色体上的“Ｎｅｕｒｅｇｕｌｉｎ”基因以及第１３号染色体上的“Ｇ７２”基因。 令人惊讶的是，目前科学家确定的3个基因与...
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