本节举出一些 遗传咨询 中的常见实例加以分析。 例1 某妇女曾生育过一 先天愚型 患儿，现再次 妊娠 ，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿 核型 是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。又如发现母亲为 易位 型 携带者 ，...
...中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子表现易感倾向。实际上环境中各种有害因子在人体内的 代谢途径 也可能受特定 基因型 的制约， 药物遗传学 的某些原则，也可应用于研究毒物对不同基因型的中毒效应。 生态遗传学 （ecogenetics）是研究群体中不同的基因型对各种环境因子的特殊反应形式，因此，毒物和药物遗传学都可归入生态遗传学的研究范围。现举2例说明...
遗传 （heredity）是 生物 亲代 与 子代 之间、子代个体之间相似的现象。遗传，一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。但在遗传学上，指遗传物质从上代传给后代的现象。例如，父亲是 色盲 ，女儿 视觉 正常，但她由父亲得到色盲 基因 ，并有一半机会将此基因传给他的孩子，使显现色盲性状。故从性状来看，父亲有色盲性状，而女儿没有，但从基因的连续性来看，代代相...
遗传 （heredity）是 生物 亲代 与 子代 之间、子代个体之间相似的现象。遗传，一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。但在遗传学上，指遗传物质从上代传给后代的现象。例如，父亲是 色盲 ，女儿 视觉 正常，但她由父亲得到色盲 基因 ，并有一半机会将此基因传给他的孩子，使显现色盲性状。故从性状来看，父亲有色盲性状，而女儿没有，但从基因的连续性来看，代代相...
基因 的复制的以 DNA 复制为基础的。生物体的 遗传 特征表现为特定的 核苷酸 顺序，并以 密码子 的形式编码在DNA 分子 上。在 细胞 分裂过程中，通过DNA准确地自体复制（self-replication），把 遗传信息 从 亲代 传给 子代 ，这样，DNA就能真正完成其作为遗传信息载体的使命，从而保证遗传物质的连续性和相对的稳定性。 由于DNA分子...
以上列举的许多事实都说明 肿瘤 发病中 遗传因素 的存在，因此肿瘤可以认为是 基因 染色体异常 引起的 疾病 ，其中一些遗传性肿瘤按照经典的孟德尔方式传递，但在更多情况下 遗传 的只是肿瘤的 易感性 ，即易感基因，在个体易感染状态下如再发生 体细胞突变 ， 突变 细胞 就容易转化为 肿瘤细胞 。 个体的肿瘤遗传易感性是由特定的基因－ 染色体组 合决定的。虽然...
细菌 性 疾病 的诊断,除个别因有特殊临床 症状 不需细菌学诊断外（如 破伤风 引起的典型挛等）一般均需进行细菌学诊断以明确病因。然而自 标本 中分离到细菌并不一定意味该菌为疾病的病原，因此应根据病人的临床情况、 采集标本 的部位、获得的细菌种类进行综合分析。例如自 脑脊液 中分离出 脑膜炎 球菌与自 鼻咽 部可存在脑膜炎球菌的意义即有不同。因脑脊液正常应 ...
在 细菌 的生长繁殖过程中观察到为数众多的 变异 现象。在形态变异方面，细菌的大小可发生变异；有时细菌可失去 荚膜 ， 芽胞 或 鞭毛 ；有的细菌出现了 细胞壁 缺陷的L型细菌。细菌的 毒力 变异可表现为毒力增强或减弱。卡介二氏（Calmette-Guerin）将有毒力的 结核杆菌 在含有胆汗的 甘油 马铃薯 培养基 上连续 传代 ，经13年代获得了减毒但保...
一、急性沥青中毒的急救 沥青中毒多因生产、使用和运输中，吸入其蒸气、粉尘或皮肤接触时间较长而中毒。沥青以煤焦沥青毒性最大。 （一）判断有接触沥青史，常出现以下症状。 1.皮肤症状：暴露的皮肤有红肿、水疱、糜烂、刺痛、渗出液、日照加重。过敏者皮肤损伤较甚。 2.眼睛：结合膜充血、流泪、怕光，有异物感。 3.消化系统：口干渴、恶心呕吐、腹痛等。 4.呼吸系统：胸...
光是一种 电磁波 。自然是由不同波长（400～700nm）的电磁波按一定比例组成的混合光，通过棱镜可分解成红、橙、黄、绿、青、蓝、紫等各种颜色相连续的 可见光谱 。如把两种光以适当比例混合而产生白光感觉时，则这两种光的颜色互为补色。图8-1中处于同一直线关系的两种色光（如绿与紫、黄与蓝）互为补色。 当白光通过溶液时，如果溶液对各种波长的光都不吸收，溶液就没有...
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