...幼及杆状核粒细胞明显增生,嗜酸和(或)嗜碱粒细胞亦增多,巨核细胞系常增生。中性粒细胞碱性磷酸酶积分(ALP)减低。细胞遗传学检查有Ph染色体或应用分子生物学方法检测出BCR-ABL基因重排或融合,诊断并不困难。 诊断标准:典型CML又称为...
...提纯得自有Xp21.2缺失的片段,即后来称为pERT87系列的探针。虽然细胞遗传学检查未见此缺失,但患者的DNA中确有图7-4 位置克隆操作过程图解图7-5 pERT87系列探针对7个DMD患儿的Sorthern印迹分析图中患儿1、7无缺失,...
...1.禁欲3~7d,精液常规分析3次以上者,精子密度低于2000万而查不出任何病因,可考虑为特发性少精子症。当精子密度≤l× 10/mL时,可诊断为严重少精子症。 2.通过询问病史,体格检查及其他实验室辅助检查 (遗传学检查、内分泌激素测定...
...1、遗传检查 (1)对疑有遗传性疾病者,夫妇双方均应做染色体核型检查,或进一步做夫妇的家系遗传学调查和系谱绘制。 (2)系谱分析:通过家系调查,分析遗传性疾病对未来妊娠的影响。 (3)核型分析:同时检测夫妇双方外周血淋巴细胞染色体,观察...
...虽不肿大,但活检时往往也有白血病细胞浸润。睾丸白血病多见于急淋白血病化疗缓解后的男性幼儿或青年,是仅次于CNS-L的白血病髓外复发的根源。 5.分型 对白血病的分型已从70年代FAB分类法演进到今天的MICM分型(形态、免疫、细胞遗传学和...
...(一)治疗 CML的疗效判断包括血液学缓解、细胞遗传学缓解(即Ph 细胞消失率)和分子生物学缓解(即BCR-ABL融合基因转阴率),由于此三种不同的缓解程度与CML患者的生存期显著相关,因此现代CML治疗的主要目的是如何提高后两者的缓解率...
...免疫细胞之间相互作用。二是免疫球蛋白和T细胞受体(TCR)的基因结构和控制以及免疫球蛋白和TCR的多样性、同种异型、独特型的遗传控制。此外,免疫遗传学还涉及到免疫系统的进化,血型抗原的基因控制,补体、细胞因子、粘附分子基因表达,H-Y抗原与...
...脑脊液的显微镜常规检查,一般以细胞计数和白细胞分类为主。脑脊液不含红细胞,无白细胞或含极少量的白细胞。有中枢神经系统疾病时,脑脊液中的细胞数增多,白细胞升高的种类发生变化。因此做脑脊液显微镜检查可以反映疾病的不同性质。 脑脊液的细胞分类...
...(1)先天性无子宫或子宫发育不良:属原发性闭经,因有正常的卵巢功能,因此,这些病人的外生殖器和第二性征发育良好,细胞遗传学检查性染色质为阳性、核型为46XX。 (2)子宫内膜损坏或子宫切除:如子宫内膜因受放射治疗破坏、刮宫过深或吸宫负压过...
...的更多细节,有助于发现更多细微的染色体异常,使染色体结构畸变的断点定位更加准确,因而在临床细胞遗传学检查或肿瘤染色体研究以及人类基因定位中被采用。...
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