早在1912年由Klippel和Feil报道的 颈椎先天融合畸形 (故又名Klippel-Feil 综合征 )系由 短颈 、后发线低和 颈椎 活动受限三大临床特点所组成，仅在伴有临床 症状 时方需治疗。此类患者常伴有其他 畸形 。 颈椎先天融合畸形的病因 (一)发病原因 病因不明。 (二)发病机制 像其他 先天性畸形 一样，本病的病因至今并不明了，与 胚胎 ...
所谓融合基因,是指将两个或多个基因的编码区首尾相连,置于同一套调控序列(包括启动子、增强子、核糖体结合序列、终止子等)控制之下,构成的嵌合基因.融合基因的表达产物为融合蛋白。
所谓阴唇融合，就是有些小女孩的外阴部份，尤其是小阴唇部份，互相黏在一起，而没有像正常分开的情形。阴唇融合有些是部份黏连，有些则是几乎完全闭合。因此，阴唇融合的出现，常会引起各种不同程度的尿路症状。同时，如果没有加以仔细的检视，也常常会被忽略掉，而当做其他的病症来加以治疗。在临床方面而言，这些女孩常有解尿困难、频尿或者尿液滴落的情形。在尿液培养方面，可以见到细...
...me,简称TIS)是指胸廓不能支持正常的呼吸和肺脏生长。TIS 是一类综合征的合称。这类疾病大部分是先天性疾病,同时存在多系统的畸形,最多见的是 先天性脊柱侧凸 和先天性侧后凸畸形,这类先天性脊柱畸形类患者通常还合并有并肋，肋骨缺如等胸廓发育畸形。TIS可以分为四型:Ⅰ型为肋骨缺如和 脊柱侧凸 ，Ⅱ型为肋骨融合和脊柱侧凸，Ⅲa型为全小胸廓，Ⅲb型为狭窄胸廓。
骶尾椎融合：即骶椎与尾椎相互融合成一块。
颈椎 融合 综合征 (Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、 短颈 综合征、颈 胸椎 体先天性 骨结合 综合征、骨样 斜颈 综合征、先天性 颈蹼 综合征。临床以短颈、 后发际低 、 颈部 活动受限等三联征为特征。 小儿颈椎融合综合征的病因 (一)发病原因 本 畸形 为3～8周时 胚胎 脊...
一些病因不明，但有报道说与遗传和病毒癌细胞等有关。但当前更多的是人工基因融合。
先天性肘关节融合 很罕见，可单独出现，也可与其它 畸形 同时存在，如 尺骨 缺如、 腕骨 、 掌骨 或 指骨 融合或缺如。当独立存在时，常累及双侧 肘关节 ，发病与性别无关。 先天性肘关节融合的病因 本病为一种罕见的 先天性疾病 ，其发病机制尚不明确，一般认为是 胚胎 在发育第5 周左右， 中胚层 软骨 支离开躯干发育成熟，形成尺桡骨过程中，近端未分离所致。...
先天性尺桡骨融合 系 桡尺 骨近端先天融合， 前臂 固定在一定角度上的 旋前 位少见 畸形 。双侧受累者占60％。男妇 发病率 无差别。本畸形在一些病人中具有 显性 遗传。在 胚胎发育 过程中，尺桡骨均起自 中胚层 组织。当 胚胎 第5周时，尺桡骨软骨杆之间不发生分离而 骨化 或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。第Ⅱ型 桡骨 小头 脱位 则发生于 ...
约每1000例个体中发生1例某种形式的肾融合，最多见的是 马蹄 肾。融合的肾块几乎都包含两个排泄系统及两根输尿管。肾脏组织可在两胁腹间被均匀等分，或完全在一侧。即使在后一种情况下，双输尿管口也开口于膀胱的固有位置。
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