指一种抗线粒体内膜脂蛋白成分的抗体,无器官和种属特异性。
人类 线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)是独立于细胞核染色体外的又一基因组,它能自主复制,由16569个碱基对组成,每一个mtDNA分子为环状双链DNA分子,外环为重链,内环为轻链。基因组含有37个基因,其中13个为蛋白质基因(包含1个细胞素b基因,2个ATP酶复合体组成成分基因,3个细胞色素c氧化酶亚单位的基因及7个呼吸链NAD...
... 2 PBC(原发性肝硬化)混合型CAH(慢性活动性肝炎)-PBC 抗M 3 假性 红斑狼疮 综合征 抗M 4 混合CAH-PBC 抗M 5 原发性非肝性自身免疫性疾病 抗M 6 异烟酰异丙肼所致肝炎 由表15-6可以看出,AMA不同亚类所对应的抗原存在的差异,其病理意义也各不相同。原发性胆汁性肝硬化患者血清中主要检出抗M 2 型AMA,抗原位于线粒体内膜。
美国匹兹堡大学医学院内科atzmon等报告,2型病人的骨骼肌线粒体生物能生成量减少,者也存在这种现象。(diabetes2002?51?2944) 该研究共纳入体瘦及 肥胖 的非 糖尿病 志愿者(各10名)和10例2型 糖尿 病病人。在空腹条件下,atzmon等经皮取受试者股外侧肌活检标本,检测线粒体 鱼藤 酮敏感性nadh:o2氧化还原酶活性,后者反映呼吸...
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。
治疗 目前无特效治疗。可给予三磷腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量B族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
随病情发展,可以出现多样的症状体征(参见临床表现)。
病 分类 分类“病”的页面 此分类包含下列9个页面,共有9个页面。 喘 喘急 子 子宫炎 燥 燥热 盆 盆腔瘀血综合征 神 神经病 线 线粒体脑肌病 过 过敏性紫癜性肾炎 非 非洲锥虫病 高 高钠血症
本综合征应注意与Baltic 肌阵挛 (Unverricht Lundborg综合征)和 线粒体脑肌病 (MERRF)等鉴别,前者首发症状多为 癫痫 发作(强直- 阵挛 或肌阵挛发作),疾病基因定位于21q22.3,由Cystatin B基因突变所致;后者为线粒体疾病,母系遗传,癫痫和肌阵挛发作明显。以上可依基因诊断确诊。
必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病:如须经过骨骼肌肉活组织检查排除 线粒体脑肌病 ,借助脑组织活检排除Lafora病和神经元蜡样质脂褐质沉积症等。如果 癫痫 发作频繁且有 痴呆 等表现,尽管出现 小脑性共济失调 仍应诊断为进行性 肌阵挛 性癫痫。
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