红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。
红细胞生成素（erythropoietin）是由肾脏近典小管管周细胞（peritubular cells）产生的糖蛋白激素，分子量约34000。现用基因工程人工合成。能刺激红系干细胞生成，促成红细胞成熟，使网织细胞从骨髓中释出。 贫血 、缺氧时红细胞生成素在肾脏的合成与分泌大量增加。但肾脏疾病、骨髓损伤或缺铁时，此合成增加机制即被破坏。已发现红系干细胞表面有...
尽管美国应用重组人类红细胞生成素（rHuEPO）治疗肾性贫血 贫血的指南推荐：收集透析前血标本以评价透析患者的血红蛋白（Hb）和红细胞压积（Hct）水平，但意大利科学家经研究后发现，对这一方案应持谨慎态度。 虽然透析前血标本适于评价何时开始rHuEPO治疗，但是同样的血标本不适于评价需维持的目标Hb/Hct，特别是当要求达到正常或接近正常水平时。 布雷西亚大...
...位基因突变者临床症状重，常出生后即发病，依赖输血。而杂合子或单一等位基因点突变者临床症状轻。基因突变导致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性减低，使尿卟啉Ⅲ生成减少，而尿卟啉Ⅰ生成过多，进而转为尿粪卟啉在红细胞、血浆中蓄积而发病。但尿卟啉Ⅲ合成酶活性降低一般不影响血红素合成，原因为其酶活性较ALA酶活性大1000倍以上，ALA为合成限制酶，仅少量尿卟啉Ⅲ合成酶即可满足血红素...
...β-胡 萝卜 素) 可能有减轻光敏反应的作用。 2.脾切除 可使 溶血性贫血 改善并可减轻部分患者的卟啉尿及皮肤光敏反应。 3.输血 可抑制红细胞系造血，可减少卟啉的蓄积。有人曾用持续过量的输血成功治疗1例本病患者，为避免长期过度输血而导致铁蓄积形成 血色病 ，可同时并用驱铁治疗，但至今仍无一个实用的长期治疗方案。 4. 药用炭(活性炭 ) 60g，3次/d...
(一)治疗 胡萝卜 素对本病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化，但对日光耐受性增加，故认为β胡 萝卜 素能淬灭激发状态的活性氧自由基，阻断光敏反应，或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服每天75～200mg，服药后可能会发生皮肤黄染，无其他不良反应。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和 胆石症 者进行对症处理...
先天性红细胞生成异常性贫血 （congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、 脾肿大 ， 红细胞寿命缩短 ， 黄疸 和 胆结石 等。 CDA的特点是： ①无效造血（红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏）； ...
『正常值范围』 血凝法：25～75IU／LRIA法：<5～20IU／L 『临床意义』 增加： 贫血 ， 低氧血症 ， 红细胞增多 症，红细胞生成素瘤， 急性白血病 ， 嗜铬细胞瘤 ，妊娠， 多囊肾 ， 肾移植 排斥反应，大出血后等。 急性淋巴细胞性白血病 和再障者的尿红细胞生成素增多。降低：慢性肾衰。
...型临床及实验室检查特点诊断即可成立。“红色尿”和“红色牙齿”，光照部位的毁形性皮肤损伤，伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征。实验室检查可见：红细胞、血浆及尿中尿卟啉Ⅰ浓度显著增高，不同程度的正细胞正色素性贫血。 幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿，合并有溶血性贫血和牙齿发红，提示本病。检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应，即可确定诊断。
先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或 重度贫血 ，伴持续或间断性 黄疸 ，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。
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