提示 ：本条目的主题不是 糖酵解 、 糖原生成 或 糖异生 。 糖原 葡萄糖 葡萄糖-6-磷酸 糖原分解 是指由糖原分解成为 葡萄糖-1-磷酸 （G-1-P）及 葡萄糖 的过程，即 糖原 支链的 异化作用 。此反应的 化学 实质是链最末端的葡萄糖 残基 被 磷酸化 ，进而以单体葡萄糖形式脱离糖原链。在生物体内，这个反应通过糖原磷酸化 酶催化 。 [1] 反应...
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，属先天性糖脂代谢性疾病。表现为血清粘蛋白（SM）累积量升高。
糖原生成 （ 英语： Glycogenesis ）是指 生物体 中 糖原 合成的过程，其中 葡萄糖 分子 被添加到糖原链上以用于储存。在 肝脏 进行完 科里循环 后的休息时期，此过程被启动起来； 胰岛素 也可以启动这一 生物化学 过程，例如在一顿含糖的餐后，胰岛素的分泌可以应对 血液 中提高的葡萄糖水平。 步骤 葡萄糖 在 葡糖激酶 或 己糖激酶 的作用下被...
糖原贮积病Ⅱ型 即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性 麦芽 糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要症状为 心力衰竭 和肌肉 无力 ，幼年时期即可死于心力衰竭。
糖原贮积病Ⅱ型 （Pompe disease）即酸性 麦芽糖酶 缺陷病，属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。一类先天性酶缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，其主要 症状 为 心力衰竭 和 肌肉 无力 ，幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe 综合征 、播散性糖原累积性 心脏肥大 ...
...ed spot)、失明， 黄疸 伴肝 脾大 。 贫血 、恶液质，多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现 细小黄色瘤状皮疹 有 耳聋 。神经鞘磷脂累积量为正常的20～60倍，酶活性为正常的5～10%，最低<1%。 2.非神经型(β型或内脏型) 婴幼儿或儿童期发开门见山，病程进展慢， 肝脾肿大 突出。智力正常，无神经系症状。可活至成人。SM累积量为正常的3～20倍，...
糖原贮积病 Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌 磷酸果糖激酶 缺陷所造成，较罕见，以 肌肉 组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的 糖原 代谢障碍 疾病 。这类疾病的共同 生化 特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在 肝脏 、肌肉、 肾脏 等组织中储积量增加。 小儿糖原贮积病Ⅶ型的病因 (一)发病...
糖原贮积病 是由于遗传性 糖原 代谢障碍 ，致使糖原在组织内过多沉积而引起的 疾病 。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅱ型 (Pompe病)又称酸性 麦芽糖酶 缺陷病。本病属 常染色体隐性遗传 ，也可散发。临床可分 婴儿 型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(...
糖原贮积病 是由于遗传性 糖原 代谢障碍 ，致使糖原在组织内过多沉积而引起的 疾病 。 糖原贮积病Ⅰ型 又称Von Geirk病、 葡萄糖-6-磷酸酶 缺陷症。本病为 常染色体隐性遗传 ，两性均可罹病。主要表现 低血糖 、肝大、 酸中毒 、 高脂血症 、 高尿酸血症 、高 乳酸 血症 、 凝血功能障碍 、 发育迟缓 等临床 症状 。 糖原贮积病Ⅰ型的 神经系...
糖原贮积病 是由于遗传性 糖原 代谢障碍 ，致使糖原在组织内过多沉积而引起的 疾病 。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅴ型 又称McArdle 肌病 ，由 肌肉 磷酸化酶 (phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现 疼痛 、 痉挛 和 无力 。 糖原贮积病Ⅴ...
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