(一)发病原因 卟啉系血红素合成过程中的中间产物，如图1所示。血红素的合成起始于骨髓及肝细胞的线粒体，由线粒体中富含的甘氨酸和 琥珀 酸盐在δ-氨基酮戊酸(ALA)合成酶的催化下合成ALA，再由卟胆原(PBG)合成酶经 脱水 后生成PBG，即卟啉的单吡咯前体。PBG经脱氨基生成羟甲基胆核，其中小部分转变成尿卟啉原Ⅰ，而绝大部分则在尿卟啉原Ⅲ合成酶的作用下生成...
...的化学前体就可能贮积在机体的组织中（特别是骨髓或肝中），这些前体包括δ-氨基-γ-酮戊酸、胆色素原和卟啉。随后，这些物质在血液中出现并随尿或粪便排出体外。 过剩的卟啉可引起 光过敏 症，患者对阳光过敏。曝露于光的患者出现含大量卟啉的 水泡 形成皮肤损害。某些卟啉症，特别是δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原贮积可能导致神经损害引起疼痛甚至 瘫痪 。 3种最常见的卟...
急性间歇性卟啉病 (acute intermittent porphyria,AIP)亦称 肝性卟啉病 、吡咯 卟啉病 ，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。本病属 常染色体 显性遗传。主要 临床表现 有 腹痛 、 周围神经损害 、 下丘脑 病变、 精神障碍 ，...
...制δ-氨基酮戊酸合成酶的活性，减少原卟啉的产生。剂量为4mg/(kg·d)，静脉滴注，1个疗程用6天。 4.考来烯胺 因可以结合原卟啉并通过粪便排出体外，部分减少原卟啉的肝肠循环，降低红细胞和血浆的原卟啉水平，同时还可以使原卟啉所致的肝脏损害得到改善。用法：4g/次，3次/d，口服。 5.其他药物 过去用某些抗疟药如米帕林、羟氯喹等治疗，对部分病例也有一定疗...
(一)治疗 1. 红细胞生成性原卟啉病 (1)口服β- 胡萝卜 素：是控制本病惟一有显效的药物。按每天3mg/kg剂量分3次连续服用4～6周，待出现掌跖黄染后减量维持2～3个月，可使患者对日光的耐受时间明显延长，使能适应正常的生活和工作。其机制可能是通过在皮肤中形成的β-胡 萝卜 素保护层及对氧自由基的猝灭作用，而阻断了卟啉所致的光毒性损伤。由于对本病的卟啉...
原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日 光过敏 ，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、 水肿 等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。
急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、 顽固性便秘 、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。
...卟啉，尿中-氨基乙酰丙酸和卟胆原也明显增多，是诊断要点。 4.遗传性粪卟啉型 可见于任何年龄，男女相等，有明显家族病史。病情潜隐而无症状，仅粪便排出粪卟啉增多。但在巴比妥、甲丙氨酯(眠尔通)、苯妥英钠等药物诱发下可出现急性间歇型的临床表现。皮肤病变少见，个别病人可出现光感性皮肤损害。它的生化诊断特点是粪中大量粪卟啉Ⅲ型排出，但没有原卟啉。尿中粪卟啉Ⅲ型可能不...
(一)发病原因 1.急性间歇型 急性间歇型 血卟啉病 较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。 2.迟发性皮肤型 迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病，系由肝内尿卟啉原脱羧酶缺乏...
粪便中排出的粪胆原增加 是 黄疸 的特征之一。黄疸是指 皮肤 、 巩膜 与勤膜因 胆红素 沉着所致的黄染。正常 血清总胆红素 浓度为1.7~1.71其中一分钟胆红素(既 直接胆红素 )低于3.4 umol/L时，当 总胆红素 浓度在34umol/L，临床即出现黄值。 血清 中胆红素浓度超过正常范围而肉眼看不到黄疸时，称为隐性黄疸。观察黄疸应在天然光线下进行，...
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