根据疾病的临床表现、X线检查及CT检查足以明确 短颈畸形 的诊断。MRI能够明确地显示颈椎融合的节段，并可确定 脊髓受压 部位和严重程度，为治疗方案的选择提供可靠的依据，值得注意的是在婴幼儿因椎体未完全骨化，融合椎体间有透明带类似椎间盘，仔细观察会发现此透明带比正常椎间隙窄。不能明确诊断，可行屈伸拉动力性颈椎侧位片，融合椎体节段失去正常颈椎的圆滑曲线，椎间隙...
短颈畸形 是指两个或两个以上 颈椎 融合，主要表现为颈椎缩短者。 短颈畸形的病因 这种 颈椎 发育 畸形 可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、 椎弓 和 棘突 的局部融合。畸形发生的原因并不清楚。通常认为，在 胚胎发育 过程中，本应形成 椎间盘 的间叶组织 发育障碍 ，当椎体 终板 成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或 软骨 化直至 骨化 ，形成椎体间...
短颈畸形 是指两个或两个以上 颈椎 融合，主要表现为颈椎缩短者。 短颈畸形的病因 这种 颈椎 发育 畸形 可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、 椎弓 和 棘突 的局部融合。畸形发生的原因并不清楚。通常认为，在 胚胎发育 过程中，本应形成 椎间盘 的间叶组织 发育障碍 ，当椎体 终板 成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或 软骨 化直至 骨化 ，形成椎体间...
...运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、 智力低下 、面容粗笨，呈 黏多糖贮积症Ⅰ型 样特征，表现为 面颊明显内陷 、鼻梁塌陷和 短颈 。约半数病例有较大的 皮肤痣 、光感性色素沉着及 酒糟鼻 等皮损。多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁、 抑郁 性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。 本病是根据临床症...
本病临床表现主要为患儿在1岁之后即能发现患肩增高，“高”即是指肩胛骨与肛廓相互关系而言，呈耸肩 短颈 的外形，肩关节外展上举功能明显受限，患肢肩胛带肌肉不发达，年龄稍大的患者可合并脊柱及 胸廓畸形 ，肩胛骨发育小，下角升高，上下径变短，横径变宽。肩关节的外展上举受限，与肩胛骨的部位置及发育畸形不无关系。如： ①肩胛带的高度超过胸廓高度，内上角甚至向前弯曲。 ...
...有直接的作用。有学者根据畸形程度分成四级。 一级：畸形不明显，两肩在同一水平，穿衣后外观近于正常。 二级：畸形较轻，两肩接近同一水平，但穿衣后可以看出畸形，颈蹼处可见隆起肿块。 三级：中等度畸形，患肩关节可高于对侧2～5cm，畸形则很容易看出。 四级：严重畸形，患肩很高，肩胛骨内上角几乎与枕骨相抵，有时常合并有 短颈畸形 。畸形的分级对治疗有一定的参考意义。
此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，又称为 短颈畸形 ，先天性骨性 斜颈 或先天性颈椎融合 畸形 ，系指两个或两个以上 颈椎 融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点： 颈部 短粗、 后发际低 平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。 颈短的原因 Klippel-Feil 综合征 是一...
...清α2-巨球蛋 血清甲状腺素结 抗甲状腺抗体 抗甲状腺过氧化 促甲状腺激素受 T3T4抗体 EB病毒壳抗原Ig 游离甲状腺指数 游离三碘甲状腺 游离三碘甲状腺 三碘甲状腺原氨 蛋白结合碘（PB 百日咳补体结合 胰高糖素激发试 颈部常见疾病 支气管腺瘤 短颈畸形 单纯性甲状腺 单侧关节突关 颈部常见症状 颈椎骨折脱位 落枕 声调似小孩 出现喉结 牙 颈部 胸部
...并引起 腹泻 。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、 智力低下 、面容粗笨，呈 黏多糖贮积症Ⅰ型 样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和 短颈 。约半数病例有较大的 皮肤痣 、光感性色素沉着及 酒糟鼻 等皮损。多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁、 抑郁 性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。
Klippel-Feil综合征是一组以颈椎形成及分节障碍为特征的先天性畸形，又称 短颈畸形 。除了颈椎畸形外常合并其他系统器官的异常。对该综合征的诊断及预后判断有一定的困难，故应对患者进行全面评估，以选择正确的治疗方法。另外，对于 Klippel-Feil综合征是独立存在的疾病还是一组先天性脊柱畸形中的一种，至今尚存争议。其确切遗传学病因至今不明，家族系谱分...
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