临床生物化学/糖原代谢先天异常

最常见的是 糖原贮积病 (glycogenstoragediseases),这是由于 糖原 生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在 细胞 中过多贮积、或糖原 分子 异常的遗传性 疾病 。肝是糖原贮积病的主要受累器官,其次是 心脏 和 肌肉 (见表3-5)。 表3-5 各糖原贮积病及其 临床体征 分型 酶的缺陷 受累器官 临床表现...

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先天性肠旋转异常并发症_先天性肠旋转异常有哪些并发症_查疾病_【疾病大全】

合并畸形:占30%~62%。半数为十二指 肠闭锁 ,其它有空肠闭锁、 先天性巨结肠 、 肠系膜囊肿 等。 约有20%病例伴有高胆红素血症,原因尚不清楚,可能是因胃和 十二指肠扩张 ,压迫胆总管所致。可能因门静脉受压和肠系膜静脉受压,使其血流量减少,肝动脉血流代偿性增加,使未经处理的间接胆红素重回循环。同时由于门静脉血流量减少后,肝细胞缺氧,酶系统的形成受到影...

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眼睑松弛

眼睑松弛 综合征 (blepharochalasis syndrome),又称 眼睑 松解症(dermatolysis palpebrarum)、 萎缩 性 眼睑下垂 (ptosis atrophica),是一种少见眼睑 疾病 ,以青少年反复发作性 眼睑水肿 为特征,有眼 睑皮 肤变薄,弹性消失, 皱纹 增多,色泽改变,可并发 泪腺脱垂 、 上睑下垂 和 睑...

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眼睑震颤

眼睛跳实际上是指 眼皮跳 。 眼皮 在医学上称为“ 眼睑 ”,它分为上眼睑和下眼睑眼睑震颤 主要由 眼轮匝肌 和眼睑举肌构成。眼睛跳在医学上叫“眼睑震颤”。眼睑在 视神经 、 面神经 等的支持下,完成眨眼、闭眼功能,起到保护 眼球 、清洁和润滑 结膜 的作用。 眼睛跳并非 皮肤 在跳,而是眼轮匝肌、眼睑举肌在 神经 的支配下,进行收缩而牵连表面皮肤随之而...

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ICD-10/Q00-Q99:先天性畸形、变形和染色体异常

先天性畸形 、变形和 染色体异常 (Q00-Q99) 排除: 新陈代谢的 先天性障碍 ( E70-E90 ) 本章包含以下模块: Q00-Q07:神经系统先天性畸形 Q10-Q18:面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28:循环系统先天性畸形 Q30-Q34:呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37:唇裂和颚裂 Q38-Q45:其它的消化系统先天性畸形 Q50-...

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ICD-10/Q00-Q99:先天性畸形、变形和染色体异常

先天性畸形 、变形和 染色体异常 (Q00-Q99) 排除: 新陈代谢的 先天性障碍 ( E70-E90 ) 本章包含以下模块: Q00-Q07:神经系统先天性畸形 Q10-Q18:面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28:循环系统先天性畸形 Q30-Q34:呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37:唇裂和颚裂 Q38-Q45:其它的消化系统先天性畸形 Q50-...

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ICD-10/Q00-Q99:先天性畸形、变形和染色体异常

先天性畸形 、变形和 染色体异常 (Q00-Q99) 排除: 新陈代谢的 先天性障碍 ( E70-E90 ) 本章包含以下模块: Q00-Q07:神经系统先天性畸形 Q10-Q18:面、耳、眼、颈部先天性畸形 Q20-Q28:循环系统先天性畸形 Q30-Q34:呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37:唇裂和颚裂 Q38-Q45:其它的消化系统先天性畸形 Q50-...

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眼睑痉挛

眼睑痉挛 是一种不明原因的、不自主的 面神经 支配区 肌肉 的 痉挛 和 抽搐 ,多发于中老年人,是 眼科 常见的 疾病 之一,给患者经审核身体带来极大的痛苦,也极其影响美观。 分类 眼睑 与面部肌肉痉挛性疾病有两种类型: 原发性 眼睑痉挛、半侧面肌痉挛。 临床表现 (一)原发性眼睑痉挛:是由于 眼轮匝肌 痉挛性收缩引起的眼睑不随意闭合,常为双侧病变,呈进行...

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眼睑水肿

眼睑水肿是眼部或全身 疾病 的 体征 之一。由于 眼睑皮肤松弛 , 皮下组织 疏松,所以容易发生水肿。 造成眼睑水肿的原因有很多,但都是发生在 毛细血管 损伤的基础上。 常见的原因有: ① 眼睑 局部或周围组织的 炎症 ; ② 血液 或 淋巴 回流阻滞; ③ 变态反应 、全身性疾病等。 参考 《默克家庭诊疗手册》- 眼睑水肿

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眼睑垂缓

眼睑垂缓 ,病证名。系指眼 上胞下垂 的病证。《 圣济总录 》卷一百:“眼睑垂缓者,以血气不足,肤腠 天疏 , 风邪 容于睑肤,其皮垂缓,下复睛轮。”详见上胞下垂条。

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