原发性生长激素缺乏症 多见于男孩，患儿出生时身高体重正常，数周后出现生长发育迟缓，2-3岁后逐渐明显，其外观明显小于实际年龄，但身体各部位比例尚匀称，智能发育亦正常。身高低于同年龄正常儿童30%以上。随年龄增长可出现 第二性征 缺乏和性器官发育不良。 继发性 生长激素缺乏症可发生于任何年龄，除有上述 症状 外，尚有原发病的种种症状和 体征 。本病一旦确诊，应...
己糖激酶缺乏症 (hexokinase deficiency, HKD)是 常染色体隐性遗传 疾病 。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无 亲缘关系 家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。 己糖激酶缺乏症的病因 (一)发病原因 常染色体隐性遗传 。 (二)发病机制 HK为一分子量108kD的单体，是 葡萄糖 无氧 糖酵解...
...泥土、纸张、烟蒂、 石灰 等）， 生长发育 缓慢， 抵抗力 差，舌的 味觉 减退，不能辨别食品的鲜味。 营养不良 的孩子中约3/4同时有 锌缺乏 。在“正常”的孩子中约有8％～10％的孩子中体内缺锌。当孩子有挑食、偏食或饮食品种比较单调，或正在迅速发育的孩子中容易发生锌缺乏症。 确定是否有缺锌，测定血锌比发锌更能反映近期体内是否有缺锌。 动物性食物如瘦肉、 ...
腺苷脱氨酶缺乏症 Aadenosine deaminase deficiency (ADA) 定义：一种严重的 免疫缺陷 症， 腺苷 脱氨酶的缺乏可使T 淋巴细胞 因 代谢 产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致 婴儿 出生几个月后死亡。 腺苷脱氨酶（ADA） 基因 位于20q13-qter，编码一条含363个 氨基酸残基 的...
腺苷脱氨酶缺乏症 Aadenosine deaminase deficiency (ADA) 定义：一种严重的 免疫缺陷 症， 腺苷 脱氨酶的缺乏可使T 淋巴细胞 因 代谢 产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致 婴儿 出生几个月后死亡。 腺苷脱氨酶（ADA） 基因 位于20q13-qter，编码一条含363个 氨基酸残基 的...
...状腺球蛋白 、胃壁细胞、 平滑肌 、 胶原 和食物抗原的抗体。抗 牛血清 蛋白 抗体的阳性率也增高，如采用牛 抗血清 检测IgA会掩盖IgA缺乏。因此，宜改用其他抗血清（如兔）进行测定，比较可靠。 治疗措施 多数不需治疗。如有呼吸道感染、胃肠道症状、过敏反应和 自身免疫疾病 应进行相应处理。γ球蛋白制剂仅含微量IgA，故不能选择性地替代IgA；另外，IgA由...
...。 维生素B6广泛分布于动物、植物食品中。特别以瘦肉、肝、蔬菜和所有粮食含量最多，应鼓励多吃，婴儿喂养应及早添加副食品。故而严重的维生素B6缺乏比较罕见，几乎所有的食物均含有维生素B6。在19世纪时， 糙皮病 （pellagra）除发现因 烟碱酸 缺乏引起外，在1926年有发现另一种维生素在饲料中缺乏时，也会引起小鼠诱发糙皮病，后来此物质在1934年并定名为...
维生素B缺乏 （1） 维生素B2 缺乏 口角炎 ：双侧口角湿白 糜烂 或 溃疡 ，并见有横形裂沟，可向粘膜和 皮肤 延伸1cm左右，其上覆盖黄 痂 ，影响张口、说话、进食。 唇炎 ：唇微肿，唇红干燥， 脱屑 、 皲裂 ，或剥脱糜烂、疼痛、有灼热感。 舌炎 ：早期舌有干燥感、灼热感或刺痛，然后 舌体 肿大，呈鲜红色（品红）， 菌状乳头 肿胀 、 充血 。接着先...
维生素B缺乏 （1） 维生素B2 缺乏 口角炎 ：双侧口角湿白 糜烂 或 溃疡 ，并见有横形裂沟，可向粘膜和 皮肤 延伸1cm左右，其上覆盖黄 痂 ，影响张口、说话、进食。 唇炎 ：唇微肿，唇红干燥， 脱屑 、 皲裂 ，或剥脱糜烂、疼痛、有灼热感。 舌炎 ：早期舌有干燥感、灼热感或刺痛，然后 舌体 肿大，呈鲜红色（品红）， 菌状乳头 肿胀 、 充血 。接着先...
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