性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性 染色体异常 ，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性 闭经 ，是 人类 惟一能生存的单体综合征。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，主要...
乳腺发育不良表现为乳房发育不良，乳房发育不良是一种先天性疾患，主要为腺体组织缺少，皮肤仍光整而有弹性。发生在单侧者常伴胸大肌发育不良或缺如。也可因青春期前乳房区 烧伤 引起。双侧者可能系发育成熟期乳腺组织对性激素不敏感所致。乳 头发 育可以正常。 乳房是一个外胚层器官，起源于皮肤，属于胸壁浅层结构。女孩从12～13岁起，乳房开始发育，至15～17岁基本成熟。...
先天性腹壁肌肉发育不良 是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、 隐睾 及先天性巨膀胱为“三联畸形”因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(190...
先天性骨发育不良 ：由于 染色体畸形 引起的 症状 ，先天性 骨骼 发育不良，可以引发 全身症状 。 先天性骨发育不良的原因 染色体畸形 。 先天性骨发育不良的诊断 体格检查 以及 染色体检查 即可诊断。 先天性骨发育不良的鉴别诊断 应该注意鉴别 先天性骨发育不良 引起的各种 并发症 。 体格检查 以及 染色体检查 即可诊断。 先天性骨发育不良的治疗和预防方...
颅狭症 表现有颅底受压下陷，眼眶变浅， 眼球突出 ，鼻旁窦发育不良。颅狭症是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致头颅畸形、 颅内压增高 、智能发育障碍，并可有眼部症状。临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征。
骶骨发育不良、 脊柱裂 、脊膜膨出等畸形都是 神经源性膀胱 的临床诊断表现。控制排尿功能的中枢神经系统或周围神经受到损害而引起的膀胱尿道功能障碍称为神经原性膀胱。
进行性骨干发育不良 (progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干 硬化 (diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长 管状骨 的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且 颅骨 也有类似致密改变。恩格尔曼 综合...
佝偻病 、软骨病（Rickets and osteomalacia）是 维生素D缺乏 造成的 骨病 ，不同年龄所表现的不同临床形式。 软骨发育不良与骨骼畸形的原因 佝偻病 、软骨病（Rickets and osteomalacia）是 维生素D缺乏 造成的 骨病 ，不同年龄所表现的不同临床形式。 骨组织 病变主要为 软骨 钙化 缺乏、 类骨质 层加厚、各种骨...
疾病 名称 先天性声带发育不良 药物疗法 低声说话；矫正发音习惯；避免大喊大叫 基本概述 新生儿 如 声带 发育不良或缺如，而 喉室 带活动或发育过度而代替声带发音者，又称新生儿喉室带 发音困难 。 诊断方法 在无 麻醉 下用 婴儿 型前联合镜将会厌挑起，可见两侧喉室带互相接近，看不见声带。以镜之尖端将两侧喉室带拨开，则见声带发育不全，不对称或完全缺如，有的...
腹肌缺如综合征 (Orbinsky Syndrome)为腹肌发育不良，常合并四肢、泌尿系、胃肠的道和心脏等器官的畸形。
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