...47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。 睾丸微小：睾丸属男性内生殖器官。正常男性有两个睾丸，分别位于阴囊左右侧。睾丸呈卵圆形，色灰白。成人睾丸长3.5-4.5厘米,宽2-3厘米,...
...Turner综合征。是少女原发月经不调中最多见的一种。这是一种性染色体异常的疾病，多数是X染色体数目异常，基本核型是45，X，也可为性染色体结构异常，如X染色体等臂，长臂或短臂的缺失，环状X染色体等。还有些是多种核型的嵌合体。本病患者除原发...
...1．先天愚型 先天愚型是最重要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号...
...相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 (二)发病机制 迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有...
...发育不全：又称Turner综合征。是少女原发女人月经失调中最多见的一种。这是一种性染色体异常的疾病，多数是X染色体数目异常，基本核型是45，X，也可为性染色体结构异常，如X染色体等臂，长臂或短臂的缺失，环状X染色体等。还有些是多种核型的嵌合体...
...发育障碍症核型为45，X/46，XY。 以上是对女性闭经诊断依据做出的分析，要求大家在把握了女性闭经诊断依据之后，一定要积极的到整个医院治疗这种疾病，以最大限度的回复大家的健康。 ...
...染色体隐性或显性遗传。 （二）发病机制 为常染色体隐性遗传，真两性畸形核型为46，XX占60%，核型为46，XY占20%，核型为嵌合体46，XX/46，XY约占20%。在核型为46，XX的基因组织中，用Y特异性DNA探针未发现Y染色体，故不能...
...畸胎瘤的细胞遗传学研究发现，绝大部分成熟畸胎瘤表现为正常46，XX核型，极少数病例畸胎瘤的核型可为三体型或三倍体。成熟畸胎瘤由分化好的外、中、内胚层来源的组织（以外胚层成分最多）构成。细胞及分子遗传学研究表明，虽然畸胎瘤组织的核型为46，XX，...
...闭经的检查方法有哪些?这一点大家必须要把握，只有把握了闭经的检查方法，才能够帮助大家正确的诊断并治疗这种疾病，那么具体的闭经的检查方法有哪些呢?以下是专家给出的专业推荐。 闭经的检查方法： 1、外周血染色体检查：性腺发育障碍症(特纳综合征...
...胶原纤维的联结缺陷。 症状和体征的变化很大，取决于突变基因的特异性和核型的表现。 皮肤可以被捏起数厘米，但放开后恢复正常。宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分，尤其是肘，膝和胫骨处。关节活动过度的程度不同，但都相当明显。只有在少部分患者中有麻烦...
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