...XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。 ③X染色体结构畸变型：一条X染色体长臂和或者短臂缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(...
...遗传病是一种遗传性疾病，产生的原因是由于人体的生殖细胞遗传物质发生病变所致。遗传和变异是生物的特性，遗传包括生理、病理及气质的传递。遗传是导致遗传性疾病的因素，包括染色体畸变和基因突变两大类，目前遗传性疾病已发现3000余种，而且发病率...
...染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 预后 不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。...
...杀虫的砷制剂等都是一些诱变剂。2．诱发染色体畸变可诱发染色体畸变的物质称染色体断裂剂（clastogen）。如上述的乙烯亚胺；药物中的烷化剂如氮芥、环磷酰胺等，核酸类化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等；抗叶酸剂如氨甲蝶呤；抗生素如丝裂霉素C、...
...诊断 主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。 鉴别 本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。 21三体所致的Down综合征与染色体...
...雌性激素有拮抗雄激素作用。 3.染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。 4.基因突变 发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP...
...雌性激素有拮抗雄激素作用。 3.染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。 4.基因突变 发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP...
...雌性激素有拮抗雄激素作用。 3.染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。 4.基因突变 发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因，性别决定基因，5α-还原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP...
...孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或...
...降低。其变化程度与累积剂量、年剂量及接触射线时间长短呈正相关关系。也有报道长期受小剂量照射后，白细胞总数可出现增高趋势。（2）淋巴细胞染色体畸变及微核检查：外周血淋巴细胞染色体畸变率和微核率均显示增高。畸变类型以无着丝点畸变为主。微核率与年...
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