...阳性患者或女性携带者。Sutherland曾指出，脆性X染色体患者中是否存在异常的基因产物或缺少某些产物？目前尚无依据。总之脆性位点发生的真实机制，尚待更深入的研究。 （二）发病机制 脆性X染色体病人Xq27.3区带存在脆性位点（FRAXA）...
...发生矛盾，这就是性分化异常。发生性分化异常的主要原因之一染色体异常。 在胚胎时期原始性腺是中性的。它既能分化成女性性腺，也能分化成男性性腺，如果胎儿有xy性染色体，则原始性腺向睾丸发育；如果是xx，则向卵巢发育。在y染色体短臂上有一个结构...
...染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。染色体数目异常比结构异常更为常见。1．数目性染色体畸变 染色体的数目异常可表现为非整倍体（aneuploid），即其数目并非单倍体（haploid）的整倍数，在数目上出现多或少于整倍体，如...
...一、染色体的数目畸变正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。1．多倍体和多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=...
...CI-浓度较低，而K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。 大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现...
...序号为1~22)； 性染色体：：男性为XY，女性为XX； 男性核型：46，XY； 女性核型：46，XX。 染色体数量异常：如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、...
...由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。 染色体数量异常：如唐氏综合征(21三体...
...正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）,前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。1．多倍体和多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，...
...0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。一、...
...0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。...
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