...流涎不断，四肢关节柔软、肌张力低下、通贯掌、耳小而位较低，整个外貌是一个愚钝相。化验结果，我院的染色体测查显示患儿是“21-三体”。 先天愚型又称21-三体综合征，它是人类染色体病中最为常见的一种，智力发育不全是本病最突出又最严重的表现，智商...
...苯丙酸所致游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和脑脊液中蓄积引起的婴儿脑细胞损害，发致智力发育不全。尿中排出苯丙酮酸增加，有特殊气味。[方法学评价] 苯丙酮酸筛查常使用三氯化铁定性法，该法的检测下限显>50mg/L由于苯丙酮酸尿白天排出的苯丙酮酸量...
...癫痫、脑积水、智力发育不全甚至死亡。应积极预防，对未成熟儿，难产、手术产及产时曾有窒息的新生儿，应在娩出后特别注意护理和保暖，并肌肉注射维生素K34mg，每日2次，共2～3天，以预防出血。一旦发生，必须抓紧时机尽快治疗。（一）防止继续出血 ...
...肢体畸形等。孕晚期感染者，可出现早产、死胎、死产，早期新生儿死亡，分娩先天性急性弓形体病患儿、分娩先天性弓形体病处于静止期的新生儿。经感染而能存活的儿童常有脑部先天性损害而遗留智力发育不全或癫痫。部分先天感染的婴儿无明显症状而仅表现为血清...
...早产、死产或脑积水、小脑畸形、小眼畸形等胎儿畸形,还会增加妊娠的合并症。受染胎儿或婴儿多数表现为隐性感染，有的出生后数月或数年甚至成年时才出现症状。受到感染而能存活的儿童常因脑部先天性损害而致智力发育不全或癫痫，有的成年后出现视网膜脉络膜炎...
...临床表现与X线检查同MPS-1，但其临床进展慢于前者，临床表现轻于前者，该型根据临床表现轻重，又分2个亚型是：①MPSⅡA，又称重症型；②MPSⅡB，又称轻症型。 3.黏多糖贮积症Ⅲ型（Sanfilippo综合征） 旧称营养不良性智力发育不全（...
...或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。（一）神经管缺陷的产前诊断神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经管...
...或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。（一）神经管缺陷的产前诊断神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经管...
...透明体。亦可有全身先天异常，如智力发育不全、四肢及外耳畸形、多指（趾）畸形等。裂隙灯检查见残留的虹膜根部组织。虹膜角膜角镜检查偶见条索状残留的虹膜根部组织，或异常的中胚叶组织，覆盖在小梁上或残留在虹膜根部组织上。无虹膜需与罕见的大部分虹膜缺失的...
...脑膜炎、心肌坏死、、、智力发育不全及发育迟缓等。有人估计，新生儿先天畸形中5%以上是由于孕妇感染风疹引起。因此，学龄和学龄前儿童及育龄期妇女，切不可掉以轻心。 ■风疹是由病毒引起的呼吸道传染病 据302医院感染一科主任赵敏介绍，风疹是一种由...
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