...病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一，主要表现为...
...有遗传背景，预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。...
...伴舞蹈样动作。 (6)家族史：有诊断意义，如亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤、扭转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传背景。 2.体检 可了解运动障碍症状特点，明确有无神经系统其他症状体征，如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示帕金森病，...
...1、习惯性痉挛：也多见于儿童，但其不自主动作作为多限于某些肌肉或肌群的刻板而重复的强迫动作，与本病不同。 2、抽动-秽语综合征：好发生于男性儿童，病程慢性持久而症状则有波动。除多发性肌肉抽动外，可有不自主发声以及语言动作异常，如猥亵性言语...
...伴舞蹈样动作。 (6)家族史：有诊断意义，如亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤、扭转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传背景。 2.体检 可了解运动障碍症状特点，明确有无神经系统其他症状体征，如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示帕金森病，...
...变化。持续时间很长，可终身存在。 3.亚急性或持续性的单纯或多发性抽动 可见于儿童期、青春期。单纯性者，一组或两组肌肉抽动持续1年以上，至青春期自然消失。多发性抽动有发声者，至青春期症状是否消失不一定，此要与多发性抽动-秽语综合征（...
...1.习惯性痉挛：也多见于儿童，但其不自主动作作为多限于某些肌肉或肌群的刻板而重复的强迫动作，与本病不同。 2.抽动一秽语综合征：好发生于儿童，病程慢性持久而症状则有波动。除多发性肌肉抽动外，可有不自主发声以及语言动作异常，如猥亵性言语和...
...需注意与下列疾病鉴别： 一、习惯性痉挛 也多见于儿童，但其不自主动作作为多限于某些肌肉或肌群的刻板而重复的强迫动作，与本病不同。 二、抽动—秽语综合征 好发生于男性儿童，病程慢性持久而症状则有波动。除多发性肌肉抽动外，可有不自主发声以及...
...抽动障碍（tic disorder）是指起病于儿童和青少年时期，主要表现为不自主的、无目的、反复的、快速的一个部位或多部位肌群运动抽动（motor tics）和发声抽动（vocal tics），并可伴发其他行为症状，包括注意力不集中、多动...
...不足或过量， 会造成人体组织结构变化或功能的异常。而具体表现就是多病或脑部发生疾病。 蛋白质是由氨基酸组成的具有一定构象的高分子化合物，是与生命活动联系在一起的物质。而且核蛋白及其相应的核糖核酸（DNA、RNA ） , 还是遗传的主要物质基础...
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