...两性人,两性同体,雌雄同体性,两性生殖器两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。其发生原因在于性染色体畸变,雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢,其外生殖器与第二性征介于两性之间,称为真两性畸形。若...
...先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。 6、染色体畸变 占5.1%。染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变,如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫...
...染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。由于它有多种临床表现,故称为综合征。通常如果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性(polymorphism或...
...雌性激素有拮抗雄激素作用。 3.染色体异常 在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高,其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。 4.基因突变 发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因,性别决定基因,5α-还原酶基因,抗苗勒管激素基因,CYP...
...常染色体病是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。...
...的更多细节,有助于发现更多细微的染色体异常,使染色体结构畸变的断点定位更加准确,因而在临床细胞遗传学检查或肿瘤染色体研究以及人类基因定位中被采用。...
...发育出不健全的器官,甚或智能低下。已知至少有13种性染色体异常的性发育畸变,其中许多人丧失性能力与生育能力。运动员性别鉴定,就是通过取用口腔上皮细胞检验是男还是女的。 第二重性征是性器官。在性发育过程中不仅受制于性染色体,还受制于体内的其他...
...(一)基本原理利用性染色体X或Y的特异性DNA探针的ISHH技术进行胎儿生前(Prenatal)性别的诊断,样品取自于羊水、绒毛或胎儿的血液。近年,科技工作者又成功地进行了胚前(pre-embry-o)或植入前(...
...先天畸形包括脑积水、水脑畸形、头小畸形、神经管闭合不全、脑的我发畸形等。遗传性综合征如肾上腺脑白质营养不良等。 6、染色体畸变 占5.1%。染色体畸变包括常染色体或性染色体的数目或结构改变,如先天愚型、18三体综合征、C组三体综合征、猫叫...
...(一)发病原因 单一的X染色体多数来自母亲,因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。在某些条件下,细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体畸变。Morgan曾用染色体突变一词。也有人认为这两个...
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