...小儿先天性白细胞颗粒异常综合症,小儿先天性白细胞异常白化综合征,小儿先天性过氧化物酶颗粒症,小儿遗传性白细胞颗粒异常 先天性白细胞颗粒异常综合征（Chédiak-Higashi syndrome）又称Chédiak-Higashi综合征、...
...抗利尿激素分泌异常症抗利尿激素分泌异常综合征,小儿抗利尿激素分泌异常综合症,血管加压素不适当分泌综合征 抗利尿激素分泌异常综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone ...
...（一）发病原因 本病为染色体畸变疾病，病因仍不清楚。 （二）发病机制 通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰，似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关。已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡，出现不同程度...
...①垂体促性腺激素的分泌失调。 ②卵巢类固醇生物合成所需酶系统的功能缺陷。 ③肾上腺皮质功能紊乱。 另外，有人观察到，患有多囊卵巢综合征的病人可有X型性染色体异常，如嵌合型45XX/45XO,或常染色体16、21或22的异常。有人认为与常...
...查明人类染色体为46条，Caspersson等（1970）首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体...
...(一)发病原因 本病病因和发病机制不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史，染色体检查常正常，个别报告男性染色体呈XXY型。 (二)发病机制 根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例，在该家系同胞中显露的几率为75...
...1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。 2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(...
...小儿Macleod综合征,小儿Swyer-James-Macleod综合征,小儿Swyer-James综合征,小儿单侧肺异常透亮综合症,小儿单侧透明肺,小儿单侧无功能肺,小儿过度 小儿单侧肺异常透亮或过度透亮综合征即Macleods ...
...小儿Alagille综合征,小儿胆汁淤积综合征,小儿动脉-肝发育不良综合征,小儿动脉肝脏发育异常综合症 动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征（arteriohepatic dysplasia syndrome）又称胆汁淤积综合征...
...老年骨髓增生异常综合征,老年人骨髓增生异常综合症 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病。主要特征有：①血细胞发育异常，表现为骨髓无效和病态造血;②恶性克隆保留一定程度的分化潜力，且增生比较缓慢;③部分最终...
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