...小儿Russell-Silver综合征,小儿Silver综合征,小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合症,小儿身材矮小-不对称-性早熟综合征,小儿先天性不对称-侏儒-性腺激 不对称身材-矮小-性发育异常综合征（asymmetry short...
...染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。...
...孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或...
...西医治疗 染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。...
...9－5）。许多实体肿瘤染色体数或者在二倍体数上下，或在3－4倍数之间，而癌性胸腹水的染色体数变化更大。肿瘤染色体异常的另一个特点是，即使在一个肿瘤中，各瘤细胞的染色体也不完全相同，甚至差别较大，但大多数肿瘤都可以见到1、2个干系，干系细胞的...
...序号为1~22)； 性染色体：：男性为XY，女性为XX； 男性核型：46，XY； 女性核型：46，XX。 染色体数量异常：如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、...
...部分单体或部分三体也均有智力与生长发育落后、先天畸形及特殊肤纹，其异常严重程度与所涉及的染色体上的基因数量及其表达有关。 性染色体病 除Turner综合征(45，X)及个别病人外，大多在婴幼儿期无明显临床表现，要到青春期才出现第二性征发育障碍...
...由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。 染色体数量异常：如唐氏综合征(21三体...
...生殖道炎症等疾患。 少精或者无精者，常见的病情为染色体结构或数目异常，其中有KIinefelter综合征、四倍体＞8%、染色体畸变率＞6%、微核率＞5‰、核型虽为64XY，但Y染色体＞17号染色体、核型47XY+ESC1等。据文献报道，已婚...
...异常类型异常频率％外推值（名／年）性染色体异常0.22346138常染色体数目异常0.14429793染色体结构重排 平衡的0.19339793不平衡的0.06012414总计0.620128276(按1981年出生人口外推计算)表2－5 ...
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