...输卵管发育异常较少见，也不容易被发现，常与生殖道发育异常并存，导致不孕或宫外孕。 【类型】 1．输卵管缺失 (1)一侧输卵管缺失与单角子宫同时存在，因胚胎早期一侧苗勒氏管未能形成所致。 (2)真两性畸形有睾丸或卵睾侧可能不形成输卵管。因在...
...可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、SSCP等直接检查。一般无需对家系成员进行分析。但条件是必需知道基因异常的性质，并肯定该异常与疾病之间的关系。然而，由于...
...heterodup lex)，这个过程称为杂交(hybridization)图15-10，I)。杂交可以发生于DNA与DNA之间，也可以发生于RNA与RNA之间和DNA与RNA之间。例如，一段天然的DNA和这段DNA的缺失突变体(假定这种突变是DNA...
...突变后形成终止密码子，使翻译过程提前终止；导致合成肽链变短，Ⅰ型高脂血症发生与此类突变位点有关，若突变位点在第106位氨基酸的编码基因上，产生出来的短肽链产物不具有LPL催化功能，导致Ⅰ型高脂血症发生；突变位点在第447位氨基酸的编码基因（...
...插入它与移码突变不同的是生殖细胞在减数分裂时，染色单体发生错配或不等交换，造成在基因DNA分子中，缺失或插入的核苷酸不是一个，而是一部分，即多了或少了一部分密码子。当然其肽链也相应缺失或插入一个以上的氨基酸。如珠蛋白生成障碍性贫血发现二种类型...
...减轻脑水肿。 3.神经功能缺失 与术中损伤重要功能区及重要结构有关，术中尽可能避免损伤，出现后对症处理。...
...研究人员报道说，细胞生长调节基因产物id1对p16/ink4a基因的转录抑制似乎与散在的黑色素瘤发生有关。他们建议id1可以作为这种疾病的早期诊断标志。约翰斯或普金斯大学医学院的研究人员测定了恶性黑色素瘤发展进展期组织样品中的id1和p...
...在体育运动和军事训练中肌肉肌腱单位损伤是最多见的损伤，但往往也是最易被忽视的损伤。...
...关键词：兔唇。兔唇的形象为：上颚严重开裂，上唇缺失，牙颌畸形。 关键词：兔唇。 兔唇的形象为：上颚严重开裂，上唇缺失，牙颌畸形。 主病：先天发育异常，胎气受损之故。 病例：先天鄂裂。...
...反光性强，表面覆以极薄的糠秕样鳞屑。多数患者的皮损弥漫、对称，斑疹与皮肤取平或起，境界清楚。 本病需与鉴别，后者主要为成片皮肤色素缺失丽呈白色，其边缘可有色素沉着，一般无脱屑，无痒感，也无出汗过多后加重等。还应注意与痣、玫瑰糠疹、红癣等鉴别...
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