...常染色体显性小脑性共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经...
...寻常性 是一种常见的遗传性角化病。 1、病因 遗传引起。幼年时发病，与先天的维生素a利用不良、血中维生素a水平较低有关。 2、症状 (1)常染色体显性鱼鳞病：出生后即可发生。皮肤干燥伴细糠状及淡褐色至深褐色菱形成多角形鳞屑，多见于四肢伸侧...
...遗传性角化性皮肤病，属常染色体隐性遗传。...
...(一)发病原因 显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色体显性遗传。 (二)发病机制 本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16...
...鱼鳞病相关综合征，大多为常染色体隐性遗传方式。除累及多个器官和/或组织外，伴有不同程度的鱼鳞病样损害，也是这些综合征的重要组成部分。临床症状各不相同的IAS，可能是基因多效性的一种表现。鱼鳞病的相关综合征主要有： ① 鱼鳞病痉挛性瘫痪...
...表皮松解性角化过度又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。 为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月，可有泛发性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红及鳞屑，剥除鳞屑呈现润面，红斑可...
...寻常型患者皮肤缺乏前细丝聚集素，后者mrna表达显著降低且不稳定，半衰期较短，可能与前细丝聚集素合成的转录后调控异常有关；有报道寻常型鱼鳞病的发病可能与1q21异常有关。...
...常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,遗传性多发性脑梗死性痴呆,遗传性多梗死性痴呆 遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑...
...（一）发病原因 遗传性痉挛性截瘫病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。 （二）发病机制 发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹（...
...脱落后出现粗糙湿润面，可有松弛性大皰;(2)严重者手足呈爪形;(3)常染色体显性遗传。 4.层板状鱼鳞病：(1)婴儿全身生后为一层广泛火棉胶状膜紧紧包裹，数日后该膜脱落，皮肤广泛潮红，上有大片多角鳞屑，中央粘着，边缘游离;(2)掌蹠角化过度，...
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