...，20%至25%是常染色体隐性，15%至20%是性染色体遗传，当中约有一半则是偶发性。 另一种常见的是老年黄斑病变。在香港曾经有一个小规模调查，发现355名40岁以上受访人士中，接近两成人患有这种病变。老年黄斑疾病不是单基因遗传病，还有...
...多个患儿,再发风险仍为1/2,但在下列情况下这一概率会有变动.1)迟发显性:显性症状要在若干年后才表现.例如慢性进行性舞蹈病(Huntingtons chorea,Hc)是一种常染色体显性遗传病，携带此基因的杂合子一般发病较迟.如咨询者父亲...
...多个患儿,再发风险仍为1/2,但在下列情况下这一概率会有变动.1)迟发显性:显性症状要在若干年后才表现.例如慢性进行性舞蹈病(Huntingtons chorea,Hc)是一种常染色体显性遗传病，携带此基因的杂合子一般发病较迟.如咨询者父亲...
...百分比并不固定。图9－5 一个癌细胞的染色体共104条，包括许多异常的染色体2．肿瘤的染色体结构异常 在56种人数肿瘤中发现3152种染色体结构异常，包括易位、缺失、重复、环状染色体和双着丝粒染色体等。结构异常的染色体又称为标记染色体（...
...缺乏，女性杂合子酶活性变异范围大，可接近正常亦可显著缺乏。根据Lyon假说，女性杂合子实际上应是含有G6PD缺乏红细胞和正常红细胞的嵌合体，这已从形态学上证实（图8－3），两种细胞系的细胞嵌合数量不同直接影响女性（G6PD）缺乏杂合子的酶活性...
...无控制生长，并最终导致肿瘤发生。因此，有人认为，肿瘤是一种遗传病，可称为体细胞遗传病，因在其发生发中基因及基因异常起着重要作用。已知一些肿瘤是按照孟德尔方式遗传的，而在另一些肿瘤中遗传的“易感基因”和环境因素共同发挥作用；还有一些肿瘤是由于...
...有些遗传病，其基因位于第1-22对常染色体上，基因的性质是显性的（一对基因中只要有一个有病，就能在下—代中表现出来）。我们把这种遗传叫做常染色体显性遗传病。 显性遗传病的特点在于患者双亲之一是发病的，患者的同胞中有1/2也是发病的患者，...
...红绿色盲是一种最常见的人类伴性遗传病。一般认为，红绿色盲决定于X染色体上的两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。红绿色盲的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。因男性性染色体为XY，仅有一条X染色体，所以只需一个色盲基因就表现出色盲；而女性性染色体...
...非遗传性先天性疾病。遗传性疾病也常表现为晚发，一些致病基因的作用仅在个体发育达到一定年龄后才表现出来。尤其是那些由遗传基因和环境条件两种因素支配着表现型的遗传性疾病。因此，晚发的疾病仍可以是遗传性疾病。遗传性疾病常可表现为家族性，这是因为同一家...
...苯巴比妥可诱导此酶活性升高，黄疸消失，故认为此病可能是调节失控所致。如果调节基因突变失去活性，基因不再被控制，结果蛋白质合成就会增加。在杂合子中，由于同源染色体上的正常调节基因所产生的阻遏物足够抑制两条染色体上的蛋白质合成，所以只有在纯合子...
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