常染色体 显性 遗传. 发病率 1/40000.半 乳糖 激酶 的 基因 在第17对 染色体 的长臂(17q21-q25).在这种 疾病 中, 半乳糖 累积并通过 旁路途径 还原成 半乳糖醇 ,导致 晶状体纤维 渗透性损害.随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物,最常见的是摄入乳糖,早期就发展成 白内障 . 肝脏 和 肾脏 的损害以及 神经系统 的异常不会出现...
本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。 二糖酶缺乏症的病因 (一)发病原因 正常人 小肠 黏膜 内有多种 二糖酶 ，如乳糖酶能将 乳糖 分解为 半乳糖 及 葡萄糖 ; 麦芽糖酶 能将 麦芽糖 分解为葡萄糖及 异麦芽糖 ;异...
维生素 是维持身体健康所必需的物质,多数不能在体内合成,必须从食物中摄取。虽然机体对维生素的需要量很小,缺乏时,可引起 维生素缺乏症 。 维生素分类 目前已知的维生素有20多种,分为 水溶性维生素 和 脂溶性维生素 。 维生素B1 ,又名 硫胺素 ,在谷类、豆类如 酵母 中含量丰富。它易溶于水,在酸性环境中稳定,遇碱易破坏,因此应避免过久淘米,在烹调时应尽量...
维生素 是维持身体健康所必需的物质,多数不能在体内合成,必须从食物中摄取。虽然机体对维生素的需要量很小,缺乏时,可引起 维生素缺乏症 。 维生素分类 目前已知的维生素有20多种,分为 水溶性维生素 和 脂溶性维生素 。 维生素B1 ,又名 硫胺素 ,在谷类、豆类如 酵母 中含量丰富。它易溶于水,在酸性环境中稳定,遇碱易破坏,因此应避免过久淘米,在烹调时应尽量...
脯肽酶缺乏症 (prolidase deficiency)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。常累及 皮肤 、眼、耳、鼻、咽、骨关节的 中枢神经系统 。 实验室检查 以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基 二肽 尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。 脯肽酶缺乏症的病因 (一)发病原因 脯肽酶缺乏症 (prolidase deficie...
粒细胞缺乏症 又称 白细胞减少和粒细胞缺乏症 。粒细胞缺乏症时，因血中 粒细胞 极度减低甚至完全缺如，极易合并严重 感染 ，病情危重， 死亡率 高，需积极抢救。在 抗生素 问世前，死亡率高达90-95％，自应用抗生素后，已下降至20％，但仍需早期诊断、早期治疗。粒细胞缺乏症可继发于药物反应、 化学 药物中毒 、 电离辐射 、感染或 免疫性 疾病，亦可原因不明...
粒细胞缺乏症 又称 白细胞减少和粒细胞缺乏症 。粒细胞缺乏症时，因血中 粒细胞 极度减低甚至完全缺如，极易合并严重 感染 ，病情危重， 死亡率 高，需积极抢救。在 抗生素 问世前，死亡率高达90-95％，自应用抗生素后，已下降至20％，但仍需早期诊断、早期治疗。粒细胞缺乏症可继发于药物反应、 化学 药物中毒 、 电离辐射 、感染或 免疫性 疾病，亦可原因不明...
锌对人体多种 生理 功能起着重要作用，参与多种酶的合成，加速 生长发育 ，增强 创伤 组织再生能力，增强 抵抗力 ，促进性机能。 锌缺乏 时导致的全身各系统功能紊乱产生的综合 病症 称为锌缺乏症。锌是人体必需的 微量元素 之一，其在体内的含量仅次于铁，位居第2位，在 新生儿 体内的3.4×1026个原子中，锌原子占5.1×1020个。早在19世纪已经发现锌为...
...泥土、纸张、烟蒂、 石灰 等）， 生长发育 缓慢， 抵抗力 差，舌的 味觉 减退，不能辨别食品的鲜味。 营养不良 的孩子中约3/4同时有 锌缺乏 。在“正常”的孩子中约有8％～10％的孩子中体内缺锌。当孩子有挑食、偏食或饮食品种比较单调，或正在迅速发育的孩子中容易发生锌缺乏症。 确定是否有缺锌，测定血锌比发锌更能反映近期体内是否有缺锌。 动物性食物如瘦肉、 ...
维生素B 2 缺乏症 (vitamineB2deficiency)又名 核黄素缺乏症 ，是一种较常见的 营养缺乏 病，在一些发展中国家，人群中 患病率 极高。常见的临床 症状 有 阴囊 皮炎 、口角 糜烂 、 脂溢性皮炎 、 结膜充血 及 怕光 、流泪等。 维生素B2 缺乏引起的 皮肤 、 黏膜 损伤的发生机制可能是因为 核黄素缺乏 可引起某些条件下的B6缺...
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