常见的巨舌有以下几类： 原发性巨舌（primary macroglossia）：除舌体积增大外其他方面均正常。 血管瘤 和 淋巴管瘤 性巨舌（haemangiomatous and lymphangiomatous macroglossia）：常呈不对称不均匀性增大。可以看到扩张的血管和囊状的淋巴管。深在的血管瘤和淋巴管瘤有时不易确诊。患者可有舌部发作性肿胀...
凡具有叁大特征者( 脐膨出 、 巨舌 、巨体)即可诊断，而 低血糖 已列为本病征的第四大症状，除低血糖的临床表现外应注意做血糖测定，以助诊断。Wiedemann 认为若三大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者仍可诊断为 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征 。 与 先天性心脏病 、 肾积水 、性 染色体异常 等疾病相鉴别。
巨大肿瘤偶有破裂，引起 急腹症 的症状和体征。另有小部分病儿伴有先天性畸形，如 腭裂 、 巨舌 、耳郭发育不良、右肾上腺缺如、 脐疝 、心 血管畸形 或肾脏畸形等。
伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征 (exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome) ， 亦称EMG 综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm 瘤和半身肥大综合征、Beckwith 综合征、新生儿 低血糖 巨内脏 巨舌 小头 综合征(neonat...
巨舌 影响吸吮动作造成喂养困难， 言语障碍 、吐字不清等。 抽搐 ，巨肾、巨眼球、巨输尿管、特发性 心脏肥大 、 隐睾 、 阴蒂肥大 、 膈肌缺损 、面部 红斑 痣、面部火焰状母斑等。易患有Wilm瘤、 肝母细胞瘤 、 肾母细胞瘤 、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。
常伴发 贫血 ，高球蛋白血症， 高钙血症 ，肾功能受损和易患感染。 在进展期，可能有浅表骨的肿胀（肋骨、胸骨、锁骨）、进行性体重下降、贫血、 发热 、 高血氮 、 出血倾向 、高钙血症和 高尿酸血症 、骨外肿瘤和 淀粉样变性 所致的 巨舌 ，少数病例有肾功能不全，严重者可致 尿毒症 。
Ⅰ型或婴儿型出生时多发育正常，1岁左右可出现进行性面容丑陋， 巨舌 ，扁鼻，大耳，牙缝宽，头大，手足大，四肢肌张力低下并运动迟钝，但其程度不及Hurler综合征， 胸骨隆凸 ， 胸腰驼背 ，颅盖骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出现晶体浑浊，初生时部分患者就有 耳聋 或有语言障碍， 智力低下
临床表现 一、毛细管型 1.皮肤或粘膜上有小的圆形囊性 结节 状或点状病损，外观呈“蛙卵”状。 2.无色、柔软、边界不清，无压缩性。 二、海绵型 肿物状似海绵，表现为受侵组织的肥大畸形，如 巨舌 、 巨唇 等。 三、囊状水瘤 多位于颈部锁骨之上，柔软有波动，皮肤色泽正常，体位移动试验阴性。
诊断 凡具有三大特征者（ 脐膨出 、 巨舌 、巨体）即可诊断，而 低血糖 已列为本病征的第四大症状，除低血糖的临床表现外应注意做血糖测定，以助诊断。Wiedemann认为若三大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者仍可诊断为该综合征。 鉴别 与 先天性心脏病 、 肾积水 、性 染色体异常 等疾病相鉴别。
...展缓慢，常常为 甲状腺功能减退症 状掩盖。病程中逐渐出现 乏力 、 畏寒 、 肌痛 、颜面与四肢 水肿 、 健忘 和智力减退，对外界刺激 反应迟钝 ，一般均有 便秘 ，有时甚至很严重。体检 表情淡漠 、 面色苍白 、毛发稀疏、 皮肤干燥 粗糙、鼻唇增厚，可有 巨舌 症，下肢可见非凹陷性水肿。 有甲状腺功能减低的病史，结合临床表现、症状、实验室检查，不难诊断。
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