...小儿发作性睡眠性血经蛋白尿,小儿马-米二氏综合征,小儿阵发性夜间血红蛋白尿,小儿阵发性夜间血红蛋白尿症 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性造血干细胞...
...炎症，其主要表现就是精囊炎，亦称血精症，即精液中混有血液。血精既是一个病名，又是一个症状，是中西医共有的病名。 根据病变性质的不同，含血量的多少，血精可分为肉眼血精，即精液看上去是血性，或有血凝块；镜下血精只有在显微镜下才能看到精液中有红细胞...
...本病还可病发继发性青光眼，视网膜脱离，惊厥、偏瘫等圣经精神症状。病人可有弓形足、脊柱侧凸及后凸等，毛发淡黄、稀少和质脆。同型胱氨酸尿症发生脑梗死者可有偏瘫、失语和抽搐。胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死于冠状动脉闭塞。...
...苯丙酮尿症(pku)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。...
...精少症方 (加味芪党汤) 方药：柴胡、车前子各12克。 用法：每日1剂，水煎服;90日为1疗程。 主治：精少症。 疗效：有人报告150例。治愈105例，好转30例，未愈15例，总有效率90%。 ...
...病源虚劳尿精者。肾气衰弱故也。肾藏精。其气通于阴。劳伤肾虚。不能藏其精。故因小便而精液出也。（出第四卷中）深师疗男子尿精方。栝蒌根 泽泻 土瓜根（各二两）上三味捣合下筛。以牛膝和为丸如梧子。先食服三丸良。（范汪云用四分余并同）又尿精小便...
...1、邻居的孩子1岁多的时候还很正常，可4岁多时看着就有些呆，这是怎么回事? 从你说的情况来看，你邻居的孩子可能是得了一种叫“苯丙酮尿症”的遗传病。得这种病的孩子皮肤、毛发颜色变浅，如果不治疗的话，孩子的智力就会受到严重损伤而出现智力低下、...
...天冬氨酰基葡萄糖胺尿 天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。...
...以上阳性，或1次阳性，但操作正规有阴性对照、结果可靠，即时重复仍阳性者；有溶血的其他直接或间接证据，有肯定的血红蛋白尿出现；能除外其他溶血特别是遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症和阵发性...
...筛查出的31例苯丙酮尿症患儿中，接受治疗的26例患儿目前都已基本痊愈及好转。日前，设在南京市妇幼院的南京市新生儿疾病筛查中心召开了苯丙酮尿症患儿及家庭座谈会，专家提醒家长，治疗苯丙酮尿症一定要尽早。 该院新生儿疾病筛查中心副主任孙亦骏介绍...
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