苯丙酮尿症 (pku)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。 疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是 儿茶 酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄...
避免亲缘结婚。杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查以早期发现PKU病儿，早期开始治疗，以防止发生 智力低下 。对于高危家族，可做产前诊断以决定是否作选择性人工 流产 。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
西医治疗 1.治疗原则 PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋 白饮 食将导致 营养不良 ，因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，例如上海生产的华夏2号或其他同类产品，其治疗原则如下： （1）早期治疗：一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，智能发育可接近正常人。晚治疗者都有程度不等的智能低下。3～5岁后治疗者，...
...，尿FeCl3-和DNPH试验强阳性。 2.中度型PKU（moderate PKU） 临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好，血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制。 3.轻型PKU（mild PKU） 临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L，见于极少数新生儿或 早...
...在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。 (一)新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/l(4mg/dl)，亦即两倍于正常参考值时，便应复查或采静脉...
筛查出的31例 苯丙酮尿症 患儿中，接受治疗的26例患儿目前都已基本痊愈及好转。日前，设在南京市妇幼院的南京市新生儿疾病筛查中心召开了苯丙 酮尿 症患儿及家庭座谈会，专家提醒家长，治疗苯丙酮尿症一定要尽早。 该院新生儿疾病筛查中心副主任孙亦骏介绍，苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，患儿体内缺乏一种特定酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物...
免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现 苯丙酮尿症 患儿，早期开始治疗，以防止发生 智力低下 。 对于已有苯丙 酮尿 症患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。
诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。 (一)低苯丙氨酸 对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时亦会导致神经系统损害，故仍应按每日30-50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.12～0.6mmol/l(2～10mg/dl...
1、邻居的孩子1岁多的时候还很正常，可4岁多时看着就有些呆，这是怎么回事? 从你说的情况来看，你邻居的孩子可能是得了一种叫“ 苯丙酮尿症 ”的遗传病。得这种病的孩子皮肤、毛发颜色变浅，如果不治疗的话，孩子的智力就会受到严重损伤而出现 智力低下 、表情 痴呆 。得“苯丙 酮尿 症”的孩子在出生时与普通的孩子没有什么区别，一般在出生6个月以后才逐渐出现症状。但这...
苯丙酮尿症 (pku)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pa)代谢障碍。pa是人体的必须氨基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变成酪氨酸，后进一步转化为多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等重要生理活动物质，pku患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为...
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