当未分解吸收的 乳糖 进入结肠后，被肠道存在的细菌发酵成为小分子的有机酸如醋酸、丙酸、丁酸等，并产生一些气体如甲烷、H2、CO2等,这些产物大部分可被结肠重吸收，而未被吸收者或仍未被分解的乳糖可引起 肠鸣 、 腹胀 、 腹痛 、排气、不舒服、 腹泻 等症状，有的人还会发生 嗳气 、 恶心 等。这些症状称为乳糖耐受不良。乳糖耐受不良症状个体差异很大。严重的乳糖...
半 乳糖 -1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Bern变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等。 半乳糖激酶的变异型较少，有：①Philadelphia...
(一)发病原因 经典型 半乳糖血症 (galactosemia)发生于半 乳糖 代谢的第2步，即1-磷酸-半乳 糖尿 苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 (二)发病机制 半乳糖的代谢主要在肝脏内进行。 半乳糖代谢过程中所需的任何一种酶发生缺陷，均可导致半乳糖的代谢障碍，直接引起血...
先天性乳糖酶缺乏 ： 婴儿 出生后进食母乳或 牛乳 后不久即出现 呕吐 ，不能成长，出现 脱水 、 酸中毒 、 乳糖尿 和 氨基酸尿症 ，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性 疾病 ，使 小肠 黏膜 刷状缘 双糖酶 缺乏，使双糖的 消化 、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列 症状 和 体征 。分为 原发性 和 继发性...
半乳糖血症 系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶（galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT）缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖分解代谢中的这3种酶（激酶、转移酶和异构酶）的先天性缺陷临床均已发现，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多见。
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5- 二羟苯乙酸 。 尿黑酸尿症 在患者的尿中大量存在。这种尿盛放在空气中可变成黑色，这是由于尿黑酸自然氧化产生暗黑色的产物的所致。尿黑酸是 苯丙氨酸 和 酪氨酸 的 中间代谢 物，被尿黑酸 加氧酶 （EC1．13．11．5）分解。尿黑酸尿症是由于先天性缺乏这种酶所引起的。因为这种酶是以Fe2+为辅酶，所以也...
菌尿 ：指清洁外阴后在 无菌 技术下采集的中尿 标本 ，如 涂片 每个高倍镜视野均可见到 细菌 ，或者培养 菌落 计数超过100000每毫升。
尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出 尿黑酸 （2，5二羟苯醋酸）的一种 代谢障碍 性 疾病 。呈 常染色体 劣性遗传。正常状态下，从 酪氨酸 、 苯丙氨酸 等芳香族 氨基酸 生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶［2，5- 二羟苯乙酸 1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy ge-nase EC1．13．1...
尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出 尿黑酸 （2，5二羟苯醋酸）的一种 代谢障碍 性 疾病 。呈 常染色体 劣性遗传。正常状态下，从 酪氨酸 、 苯丙氨酸 等芳香族 氨基酸 生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶［2，5- 二羟苯乙酸 1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy ge-nase EC1．13．1...
诊断 诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中 葡萄 糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为 半乳糖血症 ，结合红细胞内半 乳糖 代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取 脐带 血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。出生后2个月内的新生儿，进行半乳...
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