诊断 根据临床表现、家族病史及尿中氨基酸筛查（定性）可作出各种氨基酸尿的初步诊断。尿色谱法定量分析对确诊和分型也有帮助。 1.胱氨酸尿症诊断依据如下： （1）家族遗传性疾病史。 （2）有 肾结石 的症状和体征，如绞痛、 血尿 ， 尿路梗阻 和（或） 尿路感染 。 （3）尿路反复发生胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 （4）KUB平片见双侧尿路多发性、...
简介: 特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸丝氨酸组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。
尿液γ-谷氨酰转移酶活性反映肾实质病变，对疑为肾脏疾病患者， 肾移植 术后可作为肾移植排异的鉴别指标以及评估肾水水管损害程度。
尿液γ-谷氨酰转移酶活性反映肾实质病变，对疑为肾脏疾病患者， 肾移植 术后可作为肾移植排异的鉴别指标以及评估肾水水管损害程度。
西医治疗 因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 其主要治疗原则为早期发现，并根据氨基酸尿种类不同而进行不同的饮食控制和对症治疗，以减少并发症。如胱氨酸尿病人，应给予低蛋氨酸饮食。色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者应给予高蛋 白饮 食，并补充烟酰胺；但如出现 共济失调 及精神症状时应禁食蛋白。 1.胱氨酸尿病的治疗 （1）饮水疗法：多喝水，特别在夜间也要保证一定...
（一）发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时，可使重吸收障...
丙戊酸镁 （Magnesium Valproate），用于治疗各型 癫痫 。也可用于治疗双相 情感障碍 的 躁狂 发作。 本药品被归类到 癫痫 等药品分类。 丙戊酸镁的副作用（不良反应） 常见有 恶心 、 呕吐 、畏食、 腹泻 等。少数可出现 嗜睡 、震颤、 共济失调 、 脱发 、异常兴奋与 烦躁不安 等。偶见 过敏性皮疹 、 血小板减少 或 血小板聚集 抑...
丙戊酸镁片 （Magnesium Valproate Tablets），用于治疗各型 癫痫 。也可用于治疗双相 情感障碍 的 躁狂 发作。 本药品被归类到 癫痫 、 其它神经系统类 等药品分类。 丙戊酸镁片的副作用（不良反应） 常见有 恶心 、 呕吐 、畏食、 腹泻 等。少数可出现 嗜睡 、震颤、 共济失调 、 脱发 、异常兴奋与 烦躁不安 等。偶见 过敏性...
甲羟戊酸 mevalonic acid C6H12O43，5-二羟-3-甲基 戊酸 。是麦尔克（Merck）公司研究人员在 酒精 发酵废液中作为 乳酸菌 的 乙酸 代替 生长因子 发现的，最初称为二 檞斗酸 （divalonic acid）。后来田村学造又独立地作为日本清酒中的火落菌生长因子发现了这种物质，日名命为火落酸（hiotic acid），后来统一称...
在目前众多的抗 癫痫 药物中， 丙戊酸 是一个临床应用广、疗效高和安全性好的首选、 广谱 药物。丙戊酸( 德巴金 ?)不仅可以用于治疗各类癫痫的全身性发作，尤其是 失神 发作和 强直 －阵挛发作，还可用于部分性发作。此外，丙戊酸很少影响患者的认知功能，并极少引起癫痫的发作加重。下面将丙戊酸的主要临床特点做一简要介绍。 1.耐受及撤药 耐受及撤药问题是癫痫治疗...
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