1914年Nimann报道1例，患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病，至1966年才认识到是由于神经磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。 本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核
可并发皮疹， 耳聋 ， 营养不良 ，智力减退， 共济失调 、 惊厥 、 痴呆 等神经系统症状的发生。
尼曼-皮克病 (Niemann-Pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、 脾大 ，眼底黄斑部 樱桃 红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。本病于1914年首先由Niemann 报告第1 例，1922 年Pick 详细描述了病理检查所见，故而得名。我国首...
...细胞一样，单核细胞在骨髓中产生，然后进入血流中。数小时后它们迁移到组织再成熟为巨噬细胞，即免疫系统的吞噬细胞。巨噬细胞散布于整个人体，但在肺、肝、脾、骨髓以及主要的体腔边缘分布数量较多。它们能生存数月之久。 某些感染(如结核病)、肿瘤以及免疫系统疾病使单核细胞数量增多。一些遗传性疾病如 戈谢病 、 尼曼-皮克病 ，细胞碎片 积聚 在巨噬细胞中，出现功能异常。
是尼曼-匹克氏病的检查出现的结果。
...。酶补充疗法对没有神经系统并发症的患者最有效。贫血时可以输血。手术切除脾脏可以治疗贫血和白细胞或 血小板减少 ，也可减轻脾肿大带来的不适。 尼曼-皮克病 尼曼-皮克（Niemann-Pick）病是一种遗传病，是由缺乏一种特殊酶导致脂代谢物神经鞘磷脂贮积引起的疾病。 尼曼- 皮克病 为常染色体隐性遗传，患儿可能从父母双方各获得一个致病基因。这种疾病在犹太人家族...
...对没有神经系统 并发症 的患者最有效。贫血时可以 输血 。手术切除脾脏可以治疗贫血和白细胞或 血小板减少 ，也可减轻 脾肿大 带来的不适。 尼曼-皮克病 尼曼-皮克（Niemann-Pick）病是一种遗传病，是由缺乏一种特殊酶导致脂 代谢物 神经鞘 磷脂 贮积引起的疾病。 尼曼-皮克病为常染色体隐性遗传，患儿可能从父母双方各获得一个致病基因。这种疾病在犹太人...
...病程晚期，脉络膜色素细胞和视网膜色素上皮细胞受到严重破坏脱失，眼底呈现夕阳西下时的红色，称晚霞样或夕照样眼底。 眼底黄斑部的樱桃红斑点 ： 尼曼-皮克病 (Niemann-Pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、 脾大 ，眼底黄斑部 樱桃 红色斑及骨髓涂片中...
...有 肝大 而脾一般不大。Ⅰ型多见于1 岁以内，有反复 低血糖 发作，且可因此而致智力发育落后。患儿体型亦矮小，颊部等处脂肪堆积呈娃娃脸，与 尼曼-皮克病 有神经系统症状及体格发育落后有所不同。Ⅲ及Ⅳ型类似Ⅰ型，但较轻。Ia 尚可累及心脏，可借临床表现，糖耐量曲线或胰高糖素试验与尼曼- 皮克病 鉴别。 2. 戈谢病 骨髓穿刺或脾穿刺涂片中找到戈谢细胞。β- 葡...
1， 痴呆 (早老性痴呆、多发性 脑梗塞 性痴呆、 皮克病 、AIDS性痴呆)。 2， 帕金森氏病; 3， 亨廷顿病 ; 4， 抑郁 ; 5， 酗酒者。
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