DNT是一组具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、 脑膨出 及 脊柱裂 等。现将常见的几种DNT分述如下： 1.无脑畸形 无脑畸形（anencephalia）是一种严重的DNT，为脑的全部或大部缺如。头颅的缺损从顶部开始，可延伸到其与枕骨大孔的任何部位。患儿因颅骨穹隆缺如造成面部特殊外貌，其前颅窝缩短和眼眶变浅，使眼球向前突出，下颌紧贴胸骨，口半...
神经管畸形（包括 脊柱裂 ）一般认为是一种多基因遗传病，虽然病因尚未完全清楚，但妇女在妊娠前到妊娠3个月期间每天服用400μg叶酸能减少神经管畸形的发生。 1.增补叶酸 迄今为止，对DNT的研究已经历了30多年之久，积累了丰富的临床医学、流行病学及遗传学等方面的资料，特别是对叶酸预防DNT的研究取得了突破性进展。妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是DNT发生的主要原因...
...。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 预后 本病征的预后较差，由于患儿喂养困难，常因 营养不良 、呼吸窘迫、 肺部感染 和心 血管畸形 而早期死亡。
小颌畸形综合征 （micrognathia syndrome）又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性 呼吸道阻塞 为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
如果妇女怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成颅脑或脊柱的畸形，称之为神经管畸形（deformity of neural tube，DNT）。DNT是世界范围内的一个重要公共卫生问题，中国是世界上已知的DNT高发国家。DNT是造成孕妇 流产 、 死胎 主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既...
...生率约为50%～68%。 3. 舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位。 小颌 后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部、胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起 反胃 。 呕吐 物容...
西医治疗 1.无脑畸形 无脑畸形患儿不能外科手术治疗。 2.颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出 单纯颅裂一般无需特殊治疗。当合并脑膜膨出或脑脑膜膨出时，一般均需手术治疗。手术时间过去认为在生后6～12个月为宜，近年来主张尽早手术，可在生后数天或数周内进行。手术目的是切除膨出的囊，还纳膨出的脑组织等内容物，封闭 颅骨缺损 ，防止发生进一步神经功能损害。如巨大脑膜膨出或...
西医治疗 1.一般治疗 加强喂养护理和营养，可望改善 小颌 畸形的程度，并可预防 窒息 和下呼吸道感染。 2.轻症气道阻塞 取侧俯卧位并用这种位置哺乳，可减轻舌根下垂程度而缓解症状。 3.重症气道阻塞 应果断采取手术治疗。临床遇有紧急情况时，可速用中钳夹住舌尖外拉。外科手术的基本方式和目的是舌体前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-舌骨固缩术”，...
（一）发病原因 病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关，近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。 （二）发病机制 小颌 畸形一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的 营养不良 ，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形，出现包括 腭裂 、 舌下垂 三联征 ，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形...
本病征为特发性，防止后代发生畸形是一个重要问题。后天因素的影响常促使遗传缺陷的暴露。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期，应注意避免精神与理化因素的不良刺激，外伤与用药均应注意。有些药物如苯妥英钠、丙米嗪、反应停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形。放射线的照射、缺氧、过量的维生素A等也可致畸，应予以警惕。
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