糖原贮积病 (glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。
糖原贮积病 Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断 ...
新生儿期或婴幼儿期均无发病，无明显性别差异。临床上与 糖原贮积病 Ⅰ、Ⅲ型相似，但较Ⅰ型为轻。临床表现为 肝脏肿大 ，可有轻度血脂及 转氨酶增高 。可有中度生长迟缓， 低血糖 少见。由于症状有时轻微可致漏诊，因而有人认为其属良性 肝大 ，无心脏和骨骼肌受累症状，智力正常。
（一）发病原因 已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷而发生 糖原贮积病 ，可分为12种类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传疾病。本病是常染色体隐性遗传疾病，是由于脱支酶缺乏所致。 （二...
糖原贮积病 Ⅵ（GSD-Ⅵ）系因肝磷酸化酶缺陷所造成，较罕见。患儿多在幼儿期即呈现 肝大 和生长迟缓，无心脏和骨骼肌受累症状；低糖血症、 高脂血症 和酮体增高程度均较轻。随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗，为防止发生 低血糖 ，可采取多次少量方式进餐，或给予高碳水化合物膳食。
(一)发病原因 糖原是由 葡萄 糖构成的高分子多糖，主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原。摄入体内的 葡萄 糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UD-PG)。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链;每隔3～5个葡萄糖残基由分支酶将1...
诊断 除了上述临床表现外，确诊有赖于实验室结果。患者白细胞中，可测出磷酸化酶减少，活力降低，或肝活组织检查见糖原沉积。 鉴别 临床表现特点和实验室、辅助检查特点有助于本症与GSD-Ⅰ、GSD-Ⅲ型相鉴别。胰高血糖素试验显示血糖不增高，依此可发现与GSD-Ⅸ型相区别，后者糖耐量曲线正常。
...网织红细胞数增高。 （3） 高尿酸血症 常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患者增高更为明显。 （4）肌活检可显示肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性，但不能被淀粉酶水解。 （5）在进食富含碳水化合物的饮食后，对运动特别不能耐受，这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的 葡萄 糖，而血中高浓度的 葡萄 糖却抑制脂肪分解，致使肌细胞中的脂...
...糖耐量试验中血 葡萄 糖水平不见升高。这类功能试验虽有避免肝脏活组织检查的优点，但由于本病患儿对此类试验反应的个体变异较大，故仍应以肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定作为确诊依据。 正常人注射胰高血糖素30min之内，血糖至少增高3.9mmol/L;而此种病 人血 糖增高却<1.7mmol/L。空腹和进食后皆如此，依此可与GSD-Ⅲ相鉴别，后者如在...
...始后1，2，3min各取静脉血1份，正常时运动后血乳酸量增加3倍以上，而病人无反应。同时病人 测试 侧手臂可出现痛性痉挛。 3.肌活检 显示糖原增加，肌磷酸化酶活性减低。本病征对注射肾上腺素或高血糖素能起反应。 鉴别 少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征，会导致诊断困难，必须鉴别。局部缺血性运动试验在肌磷酸果糖激酶缺陷、磷酸甘油酶激酶缺陷、磷酸甘油酸变位酶...
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