诊断 根据临床特征怀疑为 先天性睾丸发育不全 的患者可先予生化检查。若血清FSH、LH增高，睾酮水平较正常为低，可对患者作外周血淋巴细胞染色体核型分析。确定X染色体数目，是诊断先天性 睾丸发育不全 的主要依据。FISH技术是快速诊断方法。 鉴别 本征要与青春期发育延迟做鉴别诊断。先天性睾丸发育不全在青春期血促性腺激素明显升高，睾酮水平较低，而青春期发育延迟者...
（一）发病原因 尖端扭转型室速分为先天性和获得性两种。 1.先天性Q-T间期综合征并尖端扭转型室速 多为肾上腺素依赖性，LQTS三基因所致者为长间歇依赖性。多有家族史，为常染色体显性遗传，亦可呈特发性。由情绪 紧张 、应激、运动或β受体兴奋剂诱发，以儿童和少年多见，亦见于新生儿。Hofbeck发现9例胎儿期 心动过缓 ，生后即为 长Q-T间期综合征 ，并发尖...
先天性睾丸发育不全 又称Klinefetter综合征（Klinefetter syndrome），是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性 染色体异常 导致...
睾丸 属 男性内生殖器 官。正常男性有两个睾丸，分别位于 阴囊 左右侧。睾丸呈卵圆形，色灰白。成人睾丸长3.5-4.5厘米,宽2-3厘米,厚1-2厘米，每侧睾丸重10-15克。一般左侧者比右侧者低约1厘米。有的人睾丸一大一小，一高一低，如果差别不大，均属正常。 睾丸微小的原因 导致小 睾丸 症的原因有先天性和后天性两大类： 先天性的原因主要有两种.一种是 先...
...高体型表现更为明显。青春期发育常延缓，由于无精子，一般不能生育（偶有例外）。 体格检查发现男性第二性征不明显， 无胡须 ，无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小，可有 隐睾 或 尿道下裂 ， 阴毛 发育差。 患者可有性格孤僻、腼腆、不活跃、胆小，缺乏男孩性格。在标准47，XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，表现为语言和 学习障碍 。此征在青春期前缺乏...
由身体 骨骼肌 的 协同肌 和 拮抗肌 的不协调、间歇持续收缩造成的重复的 不自主运动 和异常扭转姿势的 症状 群。故又称 肌张力异常 综合征 (dystonicsyndrome)。本病的张力变化不为人注意，但异常体位姿势和不自主变换动作引人注目。它具有扭转性质，包括 颈部 和/或躯干的胸腰和/或 上肢 扭转、足部过伸或过曲。这种异常体位姿势常不自主地缓慢地...
阴茎扭转 指 阴茎头 向一侧扭转，偏离中线，多呈逆时针方向，即向左扭转。该类病人的 阴茎 一般发育正常，部分病人合并 尿道下裂 或 包皮 分布异常。阴茎腹侧中线偏向一侧。很多病例是在做 包皮环切 或 外翻 包皮时发现的。 阴茎扭转的病因 先天性阴茎扭转的发生可能是 生殖结节 在形成 阴茎 的过程中，两侧 阴茎海绵体 发育不平衡所致。绝大多数呈逆时针方向扭转，...
...倍。上述性 染色体畸形 ，以高龄妇女妊娠中机会为多，可因卵细胞的衰老、着丝点纵裂动力减弱或纺锤丝迷向的缘故。有迹象示本病征中X染色体数目愈多睾丸曲细精管 玻璃 样变性、间质增生纤维化愈严重，智力发育亦愈受累，其机制不明。曾有学者推论X染色体的基因对睾丸发育有不利影响，因此本病征主要病理特点为曲精细管发育不全、小睾丸，不能产生精子或精子极稀少，故不生育。间质细...
盲肠扭转 是指回盲部肠襻的扭转。正常 盲肠 附着于后腹壁，不会发生扭转。盲肠扭转仅继发于移动盲肠。随着盲肠扭转其附近的 回肠 和 升结肠 同时扭转，是 肠梗阻 的罕见原因，约占肠梗阻的1%。盲肠扭转属闭襻性肠梗阻，可致较早的发生肠管血 循环障碍 ，故危险性较大，未经手术的急性扭转几乎100%死亡。 盲肠扭转的病因 (一)发病原因 盲肠扭转 是由于移动 盲肠 ...
结肠扭转 系指 结肠 发育异常 ，如移动结肠， 横结肠 过长及 乙状结肠 冗长所引起的一切工作段肠袢沿其系膜长轴旋转而造成的 闭袢性肠梗阻 。活动性 盲肠 是盲肠及 升结肠 的 腹膜 外部分被较长的系膜代替，与侧腹膜无融合呈游离状，可移动至 脊柱 附近：分3度：盲肠推至脊柱右缘一度，脊柱前为二度，脊柱左为三度；横结肠或乙状结肠也可因肠管先天性过长，而系膜相对...
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