本症常伴其他畸形，如脊柱畸形、 骨质疏松 、匀称性侏儒、 智力低下 等。
可出现 心力衰竭 ，并发 感染性心内膜炎 。失去对掌功能，可伴有 高腭弓 、 腭裂 、身材矮小、面部发育不全、面部 血管瘤 、两侧 瞳孔大小不等 ，外耳道闭塞及胃肠道和泌尿生殖系等畸形。
导致 吸入性肺炎 或 肺不张 ，有吸气性喘鸣，可因上呼吸道梗阻而致 肺动脉高压 和肺心病。常有喂养困难， 营养不良 ， 生长缓慢 。易并发中耳炎。
下颌骨 发育障碍的表现为颌部后缩，显 小颌 状态，俗称“短 下巴 ”，前牙呈 深覆盖 ， 后牙 远中 咬合 错位，使上颌骨 前颌 及鼻显得过于突出，严重时可出现“鸟嘴”样 畸形 。 小颌的原因 (一)发病原因 病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关，近已证明与胎内 巨细胞包涵体病 毒 感染 有关。 (二)发病机制 小颌畸形 一般认为发生于 胚胎 前4个月，由下...
下颌骨 发育障碍的表现为颌部后缩，显 小颌 状态，俗称“短 下巴 ”，前牙呈 深覆盖 ， 后牙 远中 咬合 错位，使上颌骨 前颌 及鼻显得过于突出，严重时可出现“鸟嘴”样 畸形 。 小颌的原因 (一)发病原因 病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关，近已证明与胎内 巨细胞包涵体病 毒 感染 有关。 (二)发病机制 小颌畸形 一般认为发生于 胚胎 前4个月，由下...
小儿帕套综合征 ，也叫 Patau综合征 ，是一种较为常见的 染色体畸变 疾病 ，异常的 染色体 为13- 三体综合征 (trisomy13syndrome)。 表型 特征中有 中枢神经系统 发育缺陷，呈 前脑无裂畸形 (holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样， 头皮 后顶 部常有缺损。 视网膜 发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重 智力...
豹皮 综合征 (Leopard syndrome)也称多发性 黑痣 综合征、弥漫性黑痣综合征、 心脏 皮肤 综合征、 神经 心肌病 性黑痣病、Moynahan综合征、心脏 雀斑 综合征等。为一 常染色体 显性遗传性 疾病 。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、 眼异常 、 生殖器 异常、 骨骼 异常、身体 发育障碍 、 神经性耳聋 、中枢...
心面 综合征 (cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性 嘴角降肌发育不良 综合征。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧 下唇 不对称。 本病征于1960年首先由Hoefnagel报道。1969年Cayler发现本征患者常伴有 心血管 畸形 。 小儿心面综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因尚不明。 明显的家族...
范科尼 综合征 (Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏 血虚 ，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿 范可尼综合征 ，小儿复合 肾小管 转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍， 氨基酸 、 葡萄糖 、 磷酸盐 、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失，导致近端肾小管 酸中毒 、 低钾血症 、 佝偻病 、 ...
小儿猫叫综合征 (cats cry syndrome)的 临床表现 主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的 畸形 特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、 斜视 、宽平 鼻梁 及低位小耳等，生长落后及严重 智力低下 。小儿猫叫综合征是由于第5号 染色体短臂缺失 (5p缺失)所引起的 染色体 缺失 综合征 ，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一...
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