肾病综合征 (nephrotic syndrome ， NS) 是由多种原因引起的一种临床症候群。其共同特点是：大量 蛋白尿 、 低白蛋白血症 、 高脂血症 以及不同程度的 水肿 。临床常见的 肾脏 疾病，多见于儿童。本病有逐年增多之趋势。 小儿肾病综合征的病因 发病原因 引起 肾小球 疾病 者几乎都能发生 肾病综合征 。 1、因肾小球 上皮 足突 细胞肿胀...
巴特综合征 即Bartter 综合征 ，已认为是由 离子通道 基因突变 引起的临床综合征。早期表现为多尿、烦渴、 便秘 、 厌食 和 呕吐 ，以 低血钾 性 碱中毒 ，血 肾素 、 醛固酮 增高，但 血压 正常， 肾小球旁器增生 和肥大为特征。多见于5岁以下小儿;1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几...
空鞍综合征 (empty sella syndrome)是指 蛛网膜下腔 疝入到 蝶鞍 内，使 垂体 受压变形及 蝶鞍扩大 而产生的一系列临床 症状 。本病征又称空泡蝶鞍 综合征 (empty sella tarcica syndrome)、Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、 蛛网膜囊肿 、鞍内 蛛网膜 憩室 、鞍内蛛网膜囊肿等。 小儿空鞍综合征的病因...
赖氏综合征 (Reyes syndrome，RS)是急性进行性 脑病 ，又名脑病伴 内脏 脂肪变性 、Reye 综合征 、 病毒感染 性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、 呕吐 病、 肝脏 脂质 沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和 肝脏脂肪变 性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。Reye综合...
范科尼 综合征 (Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏 血虚 ，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿 范可尼综合征 ，小儿复合 肾小管 转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍， 氨基酸 、 葡萄糖 、 磷酸盐 、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失，导致近端肾小管 酸中毒 、 低钾血症 、 佝偻病 、 ...
关节弯曲 综合征 即Guerin-Stern综合征，又称先天性多发 关节挛缩 (congenital multiple arthrogryposis)、先天性 肌营养不良 (congenital myodystrophy)、关节肌肉发育不良综合征(arthromyodysplastic syndrome)、先天性多发性关节僵硬综合征、出生后固定关节挛缩综合征...
小儿巨脑畸形综合征 又称儿童 巨脑 综合征 (macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期， 骨骼 发育 生长过快 ，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。 小儿巨脑畸形综合征的病因 (一)发病原因 有人认为本病征有家族性，属 显性 遗传性疾病 ，男性 发病率 高于女性(4∶1或3∶1)，故通常被考虑为X 性连锁遗...
透析 失衡综合征 (dialysis disequilibrium syndrome)是指人体在 血液透析 (通常仅指人工 肾透析 )以后，由于体液容量及 化学渗透 平衡校正过速，引起机体细胞内外渗透压的失衡，进而出现的一系列与 肾功能衰竭 无直接关系的临床 症状 。又称为平衡失调 综合征 (disequilibrium syndrome)。 小儿透析失衡综...
小儿伯-韦综合征 (Beckwith-Wiedemann syndrome)是一种少见的 先天畸形 ，主要特征为 脐膨出 、 巨舌 和巨体，还可伴有其他 畸形 和异常，如 低血糖 、 内脏 肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部 红斑 痣 、 隐睾 、 阴蒂肥大 、 心脏畸形 、巨肾、 巨输尿管 、巨 眼球 等，另与某些 肿瘤 有一定关系。小儿伯-韦综合征为 ...
颈椎 融合 综合征 (Klilapel-Feil syndrome)系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、 短颈 综合征、颈 胸椎 体先天性 骨结合 综合征、骨样 斜颈 综合征、先天性 颈蹼 综合征。临床以短颈、 后发际低 、 颈部 活动受限等三联征为特征。 小儿颈椎融合综合征的病因 (一)发病原因 本 畸形 为3～8周时 胚胎 脊...
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