小儿豹皮综合征

豹皮 综合征 (Leopard syndrome)也称多发性 黑痣 综合征、弥漫性黑痣综合征、 心脏 皮肤 综合征、 神经 心肌病 性黑痣病、Moynahan综合征、心脏 雀斑 综合征等。为一 常染色体 显性遗传性 疾病 。主要特点为多发性黑痣、 心电图异常 、先天性心血管异常、 眼异常 、 生殖器 异常、 骨骼 异常、身体 发育障碍 、 神经性耳聋 、中枢...

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小儿肾病综合征

肾病综合征 (nephrotic syndrome , NS) 是由多种原因引起的一种临床症候群。其共同特点是:大量 蛋白尿 、 低白蛋白血症 、 高脂血症 以及不同程度的 水肿 。临床常见的 肾脏 疾病,多见于儿童。本病有逐年增多之趋势。 小儿肾病综合征的病因 发病原因 引起 肾小球 疾病 者几乎都能发生 肾病综合征 。 1、因肾小球 上皮 足突 细胞肿胀...

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小儿潮红综合征

潮红 综合征 (flushing syndrome)是指人体在食用鲭鱼后,由于鲭鱼体内所含 毒素 而引起的一组症候群。临床上以颜面、 颈部 、躯干等处 皮肤潮红 为主要特征。该病征又称为油筒鱼综合征小儿潮红综合征的病因 (一)发病原因 1、潮红 综合征 主要是由于鲭鱼所含 毒素 引起的。 2、是否发病,与鱼的质量、处理过程、烹调方式等因素均有一定的关系,...

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小儿烹调综合征

烹调 综合征 (cooks syndrome)是指进食中国食物后,发生的一系列复合 症状 ,由 Kwork首次报道。可见全身 倦怠感 或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等异常感觉,伴有发作性 心悸 ,称之为中国餐馆综合征。以往亦有称 谷氨酸 摄入过量综合征,其别名尚有美味综合征、中国 头痛 、吃中国食物后综合征、日本餐馆综合征等...

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小儿赖氏综合征

赖氏综合征 (Reyes syndrome,RS)是急性进行性 脑病 ,又名脑病伴 内脏 脂肪变性 、Reye 综合征 、 病毒感染 性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、 呕吐 病、 肝脏 脂质 沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和 肝脏脂肪变 性为主要临床特征的综合征,由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1963年首先报道。Reye综合...

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小儿心面综合征

心面 综合征 (cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性 嘴角降肌发育不良 综合征。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧 下唇 不对称。 本病征于1960年首先由Hoefnagel报道。1969年Cayler发现本征患者常伴有 心血管 畸形 。 小儿心面综合征的病因 (一)发病原因 本病征病因尚不明。 明显的家族...

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小儿帕套综合征

小儿帕套综合征 ,也叫 Patau综合征 ,是一种较为常见的 染色体畸变 疾病 ,异常的 染色体 为13- 三体综合征 (trisomy13syndrome)。 表型 特征中有 中枢神经系统 发育缺陷,呈 前脑无裂畸形 (holoprosencephaly),前额小呈斜坡样, 头皮 后顶 部常有缺损。 视网膜 发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重 智力...

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小儿预激综合征

小儿预激综合征 (pre-excitation syndrome)系 心房 与 心室 间存在附加 传导 束,又称吾-巴-怀 综合征 (Wolff-Parkinson-White syndrome),小儿 发病率 为1/1000。预激是一种较少见的 心律失常 ,诊断主要靠 心电图 。跨经房室瓣环存在残留的非特异心 肌纤维 肌束 ,其连接心房心室肌,称之为房室旁...

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小儿猫叫综合征

小儿猫叫综合征 (cats cry syndrome)的 临床表现 主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的 畸形 特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、 斜视 、宽平 鼻梁 及低位小耳等,生长落后及严重 智力低下 。小儿猫叫综合征是由于第5号 染色体短臂缺失 (5p缺失)所引起的 染色体 缺失 综合征 ,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一...

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小儿库欣综合征

由各种病因引起 皮质醇 分泌增多出现典型临床 症状 和 体征 ,如多血性 满月脸 、 高血压 、 骨质疏松 、高胰岛素血征等,称为 库欣综合征小儿库欣综合征的病因 (一)发病原因 1、 库欣 病多由 垂体腺瘤 或小癌肿引起 ACTH 和 皮质醇 分泌增多。 2、 库欣综合征 是由 双侧肾上腺皮质增生 、 腺瘤 和癌瘤引起,ACTH分泌受到抑制。此病儿童...

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