先天性斜颈 （congenital torticollis）一般指先天性肌性 斜颈 ，由一侧胸锁乳突肌挛缩造成头向一侧偏斜的病症。
本症真正原因目前不明，学说很多。如： （1） 与遗传因素有关； （2） 与羊水量过多引起宫内压力过高有关； （3） 与肌肉组织缺损或肩胛骨和椎体间的异常关节有关。 各种因素主要影响胚胎早期，尤其是颈脊柱及上肢芽发育和肩胛骨下降阶段。如于胚胎第3 月内肩胛骨未完成下降进程，降至胸壁后侧，则会形成高肩胛症。
...Cavendlish根据畸形程度分成四级。 一级：畸形不明显，两肩在同一水平，穿衣后外观近于正常。 二级：畸形较轻，两肩接近同一水平，但穿衣后可以看出畸形，颈蹼处可见隆起肿块。 三级：中等度畸形，患肩关节可高于对侧2～5cm，畸形则很容易看出。 四级：严重畸形，患肩很高，肩胛骨内上角几乎与枕骨相抵，有时常合并有 短颈畸形 。畸形的分级对治疗有一定的参考意义。
先天性肌弛缓 综合征 (congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性 神经 肌肉 疾病 。早在1900年欧本哈姆报道一种 先天性疾病 ，出生时大多数 肌肉 的张力低下， 腱反射消失 ，但无电流 变性反应 ，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和 脊髓 性 进行性肌萎缩 两种病例，认为此二病的 病理 ...
肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
先天性主动脉瓣狭窄 (congenital aortic stenosis，CAS)，约占 先天性心脏病 发病率 的第6位，是 胚胎 期 主动脉瓣 互相融合呈多种 畸形 ，如单叶瓣、双叶瓣、三叶瓣或四叶瓣，以双叶瓣最多见。瓣叶增厚，瓣环发育不良，造成瓣口狭窄。 小儿先天性主动脉瓣狭窄的病因 (一)发病原因 成人 主动脉瓣狭窄 多为 风湿 性或 动脉硬化 性，...
如果您的孩子在出生后几个月被怀疑看不清眼前的东西，那您最好及时带他到医院诊断，因为他可能是患上了小儿先天性白内障，占1/3的儿童患者是因此致盲的。 病例：家住在丰台区的荆童（化名）出生后4个月时，妈妈发现他不能注视眼前物体。带着孩子到中国中医科学院眼科医院求医。医院检查后发现，他的双眼晶状体皮质白色浑浊，诊断为双眼先天性白内障。可能与其在分娩时发生脐带绕颈，...
...一般均有B细胞分化和成熟不同时期的缺陷，一类、数类或亚类血清免疫球蛋白减少的表现和产生抗体能力低下的表现。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高，但临床表现严重的病例应高度怀疑存在抗体产生的障碍。 先天性性联无γ-球蛋白血症(congenital X-linked agammaglobulinemia)也称 Bruton 型无丙种球蛋白血症。属于原发性体液缺陷病。
本病为先天性肺发育异常症，与其他先天性疾病预防方法相同。明确诊断后，应注意预防感染和积极治疗。
小儿先天性心脏病简称小儿先心病，是母亲怀孕早期（３－４周内）因患感冒等病毒性感染疾病，服某些药物或接触农药，放射线等有害物质等，使小儿心脏形成畸形，个别与遗传因素有关。先心病是导致５岁以下儿童死亡的高发病。据悉，河北省年出生约５０００－８０００例先心病患儿，儿童先心病发病率高达１％。 据河北省儿童医院心脏外科主任王建明介绍，先心病较为常见，全国年出生２０００...
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