诊断 根据临床表现和血清钠测定可以确定诊断。 低钠血症 可有酸碱代谢紊乱，应予注意。另外，还应确定是伴 脱水 的低钠血症或 水潴留 所致的稀释性低钠血症。 鉴别 窒息 、缺氧、低血容量（频繁抽血）、高胸内压（气漏、正压通气）、心肺功能障碍、感染、 颅内出血 、缺氧缺血性脑病、 脑膜炎 、 肺炎 、外科术后等，可由于压力感受器受刺激，引起ADH分泌增加，肾小管...
...要表现为 低渗性脱水 ， 细胞外液减少 ，血液浓缩，眼窝、 前囟凹陷 ，皮肤弹性较差，四肢冷， 血压下降 ，严重者出现 休克 。在严重急性 低钠血症 时，如血钠低于115mmol/L可发生脑细胞 水肿 ，出现 烦躁不安 、 嗜睡 、 昏迷 或 惊厥 ，但慢性低钠血症 脑水肿 表现不明显。稀释性低钠血症时细胞外液增多，血液稀释，渗透压降低，血压不降低，水肿不明...
西医治疗 1.病因治疗 积极治疗原发病。 2.失钠性 低钠血症 以补钠为主，所需钠量（mmol）=（140-患者血清钠）mmol/L×0.6×体重（kg）。 腹泻 所致的低钠血症常伴 脱水 ，应同时补钠和纠正脱水。对低钠症状明显者可给3% NaCl静脉滴注，3% NaCl 12ml/kg可提高血钠10mmol/L，先给半量，要求在4～6h将血钠提高到125m...
...（ADH）、醛固酮、利尿激素（心钠素）和交感神经系统等的综合作用下，适当增减钠和水的排泄而完成的。肾脏是调节水、电解质和酸碱平衡的重要器官。小儿年龄愈小，肾脏的调节功能愈不成熟。 （1）肾小球滤过率（GFR）低：新生儿肾小球滤过率（GFR）低于成人，足月儿在1～2岁时达成人水平（按单位体表面积计）。 早产 儿GFR更低，到孕龄40周时才达足月儿水平，所以都不...
西医治疗 1.低渗补高张液 原则上低渗补高张液，由于大部分病例同时并存低氯，故主张用3%氯化钠液静脉滴注，12ml/kg可提高10mmol/L， 低渗性脱水 可用2/3张至等张液纠正。 2.单纯性 水中毒 者 主要限制水分，必要时加 利尿 剂，利尿剂最好在循环情况改善时使用。 3.有神经系统症状者 给 脱水 剂20%甘露醇降压，以及止惊药物等。 4.病因治疗
重则 惊厥 、 昏迷 ，严重时出现中枢性 呼吸衰竭 。
丙酸 血症 (propionic acidemia)是丙酸 分解代谢 过程中的一种遗传性缺陷，系 丙酰辅酶 A 羧化酶 (propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为 常染色体隐性遗传 。其特点是出生后不久出现反复发作酮性 酸中毒 ， 中性粒细胞 血小板减少 ，严重 智力低下 ， 神经系统 异常， 蛋白质 不耐受和 血浆 甘氨酸 水平显著...
甲基丙二酸 血症 (methylmaloni cacidemia)也称 甲基丙二酸尿症 ，属 常染色体隐性遗传 。临床主要表现为严重的间歇性 酮酸中毒 ，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴 中枢神经系统 症候。早婴期起病。 小儿甲基丙二酸血症的病因 (一)发病原因 本病呈 常染色体隐性遗传 。由于甲基丙二酰 辅酶A 变位酶 ( 维生素B12 无反应型)或 辅酶 腺...
半乳糖血症 （galactosemia ）系 半乳糖 -1-磷酸尿苷酸 转移酶 (galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性 疾病 ，半乳糖及其 氧化还原 产物在体内积累，出现 肝肿大 、 白内障 等严重 症状 。 小儿半乳糖血症的病因 【发病原因】 本病为 常染色体隐性...
小儿高磷酸酶血症 (hyperphosphatamia)是 常染色体隐性遗传病 ，极为少见。大多数认为本症为 骨组织 代谢 紊乱性 疾病 ，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使 骨化 不全。受累部位常见于 颅骨 、 胫骨 、 股骨 、 脊柱 等。其特点 血清碱性磷酸酶 明显增高， 血清钙 、磷正常。 小儿高磷酸酶血症的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性...
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