...西医治疗 目前尚无特效治疗，维生素C虽使尿黑酸排出减少，尿色变淡，但不能根治。 一旦成为褐黄症，则无有效疗法，因而应及早治疗。用饮食疗法，减少蛋白质入量，或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸排出减少。但一定要保证儿童营养需要。...
...诊断 根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊。 鉴别 应与糖尿病的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别，与其他能使尿变为深色的物质，如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白的鉴别不难。...
...诊断 根据上述临床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可确诊。尿色谱法定量分析对确诊和分型有助。 鉴别 依赖实验室检查和临床表现特点容易鉴别生理性或病理性氨基酸尿，根据尿胱氨酸结晶检查有助于胱氨酸尿症与其他氨基酸尿症的鉴别，结合临床特异...
...肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。 如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于“无结石性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查。在水化尿液与碱化尿液...
...诊断 1.PNH诊断标准 （1）临床表现：符合PNH。 （2）实验室检查：Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血（或尿含铁血黄素）等项实验中凡符合下述任何一种情况，即可诊断： ①两项以上阳性。 ②一项阳性，但须具备下列条件：两次...
...岁以上的田性则多因前列腺肥大，尿流不畅而诱发。值得注意的是，有些女性患者虽有真性细菌尿，但无尿频、尿急、尿痛或发热、恶心等症状，称为无症状菌尿。无症状菌尿易被忽视，在小儿、孕妇等，易引起肾损害。例如，在婴幼儿有无症状细菌尿的，如不及时发现和...
...高氨基酸尿症（hyperaminoaciduria）以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病，可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大， 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些...
...有可能是患有疾病。 病理性尿量减少可见于因严重腹泻和剧烈呕吐，孩子发生脱水时；而更多见的原因是肾脏疾病，如小儿尿道狭窄阻塞、急性肾炎、慢性肾炎急性发作、各种慢性肾脏病所致肾功能衰竭期以及急性肾功能衰竭等，如果出现无尿，则说明肾脏功能严重受损。...
...羟化酶缺乏，酪氨酸及正常代谢产物减少，血Phe含量增加，刺激转氨酶发育，次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿中大量排出，故称苯丙酮尿症。苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠尿臭味。高浓度的Phe及其异常代谢产物抑制酪氨酸酶，使...
...汤氏日∶小儿尿白者、由乳哺不节，过伤于脾，故使清浊不分，而尿白如米泔也。久则成疳，亦心脾伏热，兼而得之。宜疏脾土，消食化积，通利小腑也，茯苓散主之。三棱散、消食丸可选而用之，厘清饮亦可服。茯苓散 治小儿尿白如米泔，因乳哺失节，有伤于脾，...
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