本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的 克汀病 ，故又称为KDS 综合征 ，常合并 肌肉 假性肥大 。1892年瑞士医师Kocher首先指出无 甲状腺肿 克汀病患儿伴以 肌肉肥大 这一少见情况。1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。 小儿无甲状腺性克汀病的病因 (一)发病原因 本病征可能为 常染色体隐性遗传 性疾患。有的患者可发现阳性...
甲状腺微小癌用来描述甲状腺触不到异常肿物，而在颈部淋巴结表现转移性 甲状腺肿 瘤的病例。世界卫生组织1988年限定肿瘤直径≤1.0cm的 甲状腺癌 结节 为甲状腺微小癌。
髓样癌来自甲状腺滤泡旁细胞，也称为滤泡旁细胞癌或C细胞癌。临床上除了和其他 甲状腺癌 一样有 甲状腺肿 块和颈淋巴结转移外，还有其特有症状：如慢性（30%），面部潮红等；其血清降钙素浓度可显著高于正常，与其具有分泌功能（APUD肿瘤）有关。 髓样癌为中度恶性肿瘤，可发生于任何年龄，男女发病机率相同。治疗同样以根治性手术为主。
家族性异常β脂蛋白血症 (familial dysbetalipoproteinemia，FD)又名Ⅲ型 高脂蛋白血症 ，由Gofman于1954年最早描述此症，由于当时发现此症患者主要表现为多发性 肌腱 处 皮肤 黄色瘤 和 手掌 面线条样黄色瘤，因而曾称之为 结节性黄色瘤 。 家族性异常β脂蛋白血症的病因 (一)发病原因 目前认为，Ⅲ型 高脂蛋白血症 是...
慢性纤维性甲状腺炎 (chronic fibrous thyroiditis)是较为罕见的 甲状腺炎 症，以正常的 甲状腺 组织被大量、致密的 纤维 组织所替代为特征。Riedel(1897)的报道首次描述了本病，故也将其称为Riedel甲状腺炎(Riedels thyroiditis，RT)。RT还有很多名称，如 侵袭性纤维性甲状腺炎 、慢性木样甲状腺炎、...
甲状腺功能亢进性肝病 是指 甲亢 本身引起的 肝损害 。 甲状腺功能亢进性肝病的病因 (一)发病原因 1. 甲状腺激素 的直接作用 肝脏 对 甲状腺素 的 代谢 、转化、 排泄 及 甲状腺 结合 球蛋白 的合成具有重要作用。 2. 甲亢 高代谢 状态下导致 肝细胞 缺氧 缺血。 3.肝脏 能量代谢 的障碍。 4.甲亢患者并发 感染 等。 (二)发病机制 1....
本病是一种亚急性的家族性TSE,临床上以治疗无效的顽固失眠、自主神经机能失调和运动体征为特征，组织病理学以丘脑前腹侧和背内侧神经核选择性萎缩为特征。早先，该病与家族性CJD混同。1986年，意大利Bologna大学医学院Lugaresi等首先报道并详细描述了本病的第一个病例，命名为致死性家族性失眠症。从此，人朊病毒病增加了一个新成员。
家族性 嗅神经 - 性发育不全 综合征 (familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、 嗅觉 生殖器 发育障碍 综合征等。是一种先天性 促性腺激素 缺乏引起 性腺发育不全 ，伴嗅觉缺失或减退的 遗传性...
家族性良性天疱疮（familial benign pemphigus）又称为Hailey-Hailey病，1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病，亦可见无家族史病例。本病少见，可由于摩擦，阳光照射，损伤及 细菌感染 而激发，有人认为本病与达里埃氏病有某种联系。
家族性 结肠息肉 病归属于腺瘤性 息肉 综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，偶见于无家族史者，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等，自 黄豆 大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。
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