...[疾病病因] 本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X—连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该...
...1.少年型近端型脊髓性肌萎缩症本病又称(kugelberg—welander，进行性肌萎缩)，为常染色体显性遗传疾病。青少年起病，主要表现为四肢近端肌萎缩，对称性分布，与肌病相似，但有肌束震颤，肌电图为神经原性损害，肌肉病理为群组性萎缩，...
...肌营养不良症，常在10岁以后起病，进展缓慢。开始为骨盆带和大腿肌肉软弱萎缩，在5～10年后涉及肩胛带和上臂，平均至30岁方失去行走能力。患者均示腓肠肌假肥大。病理、肌电图、CPK等大致同Duchenne型。（二）先天性肌强直（...
...小儿肌营养不良 面肩肱型肌营养不良（facio-scapulo-humeral type muscular dystrophy，FSHD）是常染色体显性遗传病。患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群为其特点。...
...，存有先天性基因缺陷，大多表现为隐性遗传。 临床类型： 1、Duchenne型：又称严重型或假肥大型。是儿童最常见的一类肌病，性联隐性遗传，男孩发病。缓慢起病，无力常自双下肢近端开始，表现为跑步困难，易跌倒，跌倒后起立困难。随着病程的进展，...
...DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。...
...本文介绍duchenne型肌营养不良症的治疗。 迄今为止,对该病的治疗尚无突破性的进展。临床上主要采取针灸、药物及对症和支持等综合疗法。其他治疗方法如基因转移,成纤维细胞移植和骨髓移植等疗法仍处在活跃的研究之中。 1综合治疗 针灸、药物、...
...1.假肥大型肌营养不良; 2.先天性肌营养不良： ①层粘连蛋白α2缺失型CMD、 ②福山型CMD(FCMD)、 ③Walkrh-Wahberg综合征、 ④肌肉-眼-脑病、 ⑤单纯CMD、 ⑥CMD伴远端关节松弛症、 ⑦Merosin阳性伴...
...概述： 肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。 并发症： 晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于...
...后加重，休息后减轻，无肌肉萎缩和假性肌肥大。抗胆碱酯酶剂治疗有效。肌电图和肌肉活检有助于鉴别。 4.强直性肌营养不良 该病少见，为常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，多首先累及远端手部和足部的小肌肉，无假性肥大，早期常表现为肢体远端的无力，...
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