...雷弗素姆病是一种罕见的隐性遗传的脂质代谢病，临床表现为慢性神经性炎、肌肉协调萎缩、色素性视网膜炎（渐进性视觉疾病）和共济失调。雷弗素姆病是以植烷酸在原生质和组织中的累积为特点的。植烷酸是叶绿素成分植醇的衍生物。1997年，确认了雷弗素姆病...
...唇裂属于多基因遗传性疾病。但唇腭裂畸形的发生并不排除其他因素，如：内分泌失调、病毒感染、 营养缺乏、环境污染、精神因素等。先天性唇腭裂一般多于，如果男方曾经是唇腭裂，应该在婚前去检查，咨询是否遗传以及如何预防出生缺陷。...
...或功能才能使正常细胞转变为癌细胞，但对不同肿瘤，环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。近年来肿瘤的分子遗传学研究表明，一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用，这些基因称为癌基因和肿瘤抑制基因，它们的结构或功能异常使细胞得以...
...RFLP进行的临床诊断（详第十三章）。应当指出，由于多种遗传标记的定位，使RFLP的应用更加广泛。遗传图对疾病诊断的价值最明显的是当某一基因已被定位于某染色体，但尚未被克隆时，就可依赖于运用一个或多个遗传标记进行连锁分析，利用它和该基因的重组...
...的可能，因为从眼病的调查结果分析，有近视家族史的家庭成员，发生近视的比率比没有近视家族史的要大些，说明近视的发病与遗传有一定关系。 问：那么，高度近视遗传的几率到底有多大? 答：高度近视是常染色体隐性遗传病，也就是有关近视的一对基因都是本病...
...的要高些，说明近视的发病与遗传有一定关系。但近视的发生又受后天环境因素的影响，所以，目前学者们都认为，近视属于多基因遗传，即病人有多个致病基因，但又有环境因素的作用，这在单纯性近视的发生上是很容易看到的现象。环境因素包括照明不佳，不良的阅读...
...鼻科有许多先天性疾病是由遗传而来的。人胚胎的形成，有赖于精子与卵子的结合，其基本的遗传物质是基因。基因位于染色体上，遗传按照一定的规律进行，主要有分离规律、自由组合规律及连锁互换规律。双亲精、卵细胞结合后，成对等位基因即随染色体而分离，...
...说明，它与遗传因素关系密切。科学家对孪生子及家系研究发现，遗传与峰值骨密度密切相关。近年来，有学者研究了与骨钙代谢有关的维生素D受体基因、雌激素受体基因及I型原胶原αl链基因，但结果不一。 澳大利亚的约翰·艾斯博士于1995年鉴定出人类...
...基因治疗技术取得了突破性进展，近日，美国科研人员利用该新技术治愈了老鼠的苯丙酮尿症(phenylketonuria，pku)。 尽管目前的研究还处于相对不成熟的发展阶段，但该方法在基因疗法的应用中已经表现出极大的潜力。新技术有效治疗了老鼠...
...的治疗人类基因的遗传物质“卸下”，留在目标细胞中。按照治疗基因发出的遗传指令，细胞会开始产生具有相应功能的蛋白质，从而恢复目标细胞的正常功能。通常，用于基因疗法传病媒介的病毒类型包括：逆转录病毒、腺病毒、腺相关病毒（AAV）和疱疹单式病毒。...
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