...病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一，主要表现为...
...1.神经系统遗传病依据遗传方式，也可分为四大类 (1)单基因遗传病：是单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变引起的疾病，遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等。临床常见的单基因遗传病包括...
...突变，这个细胞就会转化为肿瘤细胞。现今在不少的肿瘤均已证实了相应的抑制基因的存在、缺失及其在肿瘤发病中的作用（表9－3）。这些肿瘤在临床上都呈染色体显性遗传方式，但从基因水平上看，它们都是隐性的，因两个等位基因均有突变才能使细胞恶性转化。...
...人群中，原发性闭角型青光眼病人占85%左右。大量的临床经验表明青光眼疾病与遗传因素有关，但在国际上尚未发现有关原发性闭角型青光眼易感病因的报道。随着医学科技的发展，dna重组技术对人类基因组的认知使得引起复杂性状的异常基因的识别变得切实可行...
...人群中，原发性闭角型青光眼病人占85％左右。大量的临床经验表明青光眼疾病与遗传因素有关，但在国际上尚未发现有关原发性闭角型青光眼易感病因的报道。随着医学科技的发展，dna重组技术对人类基因组的认知使得引起复杂性状的异常基因的识别变得切实可行...
...(一)发病原因 本综合征是常染色体显性遗传，基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。 (二)发病机制 目前对本综合征发病机制了解甚少，有人认为是一种胶原疾病，在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的...
...边缘科学，它是研究遗传和疾病关系的科学。临床遗传学则是具体研究遗传性疾病的诊断及防治的，说明遗传性疾病正日益受到重视。先天性疾病并非都是遗传病，有些先天性疾病是在母体胚胎时期得的疾病，称为胎生病，如妊娠前三月母体患病毒性风疹，则可能患先天性...
...载脂蛋白CⅡ基因的突变有四种类型被鉴定：a.无义突变；b.起动密码子的碱基突变；c.第2内含子剪切供体部位突变；d.由碱基插入或缺失所致的移码突变。这些突变患者的血浆ApoCⅡ水平显著降低或缺失。其遗传方式为常染色体隐性遗传。6．ApoCⅢ...
...发病原因 多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方...
...假肥大（迪歇纳）型和贝克型肌营养不良是最常见的肌营养不良，常造成近端躯干肌无力。假肥大型与贝克型肌营养不良累及同样基因但基因缺陷是不同的，该基因是隐性的，在X染色体上（见第2节）。虽然女性可能携带该缺陷基因，但由于另一条正常X染色体的代偿...
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