...端粒是真核生物染色体末端的一种特殊结构，由一富含鸟嘌呤的重复DNA序列及其相关蛋白组成。端粒是保护染色体末端稳定必不可少的结构。端粒长度的维持需要端粒酶活性的存在。永生细胞和肿瘤细胞能够长期生存，端粒酶起到了重要的作用。端粒酶是由RNA和...
...端粒是真核生物染色体末端的一种特殊结构，由一富含鸟嘌呤的重复DNA序列及其相关蛋白组成。端粒是保护染色体末端稳定必不可少的结构。端粒长度的维持需要端粒酶活性的存在。永生细胞和肿瘤细胞能够长期生存，端粒酶起到了重要的作用。端粒酶是由RNA和...
...内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。在单纯男性化型，最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变(Ile变为Asn)，只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性...
...内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。在单纯男性化型，最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变(Ile变为Asn)，只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性...
...由于本病出血时间正常，血清凝血酶原时间延长，且临床缺乏典型的皮肤黏膜出血表现，因此，可与其他血小板功能缺陷性疾病鉴别。最近,有人报道4例遗传性出血性疾病患者，其血小板促凝活性异常，血小板微泡(microvesicle)生成缺陷和出血时间略...
...1.生化异常 OPCA的生化改变涉及氨基酸类神经递质及有关酶、乙酰胆碱及其酶活性、单胺类递质、喹啉酸有关酶以及嘌呤、甘油磷酸乙醇胺、硫胺等变化。对这些生化改变尤其是兴奋性氨基酸类递质的进一步研究，对揭示本病的病因及发病机制具有重要意义。 (...
...基因突变是指染色体上一个位点内的遗传物质的变化，或者说是DNA分子上长链中碱基对的改变，也称点突变（Point Mutation）。简言之，所谓基因突变，就是一个基因变为它的等位基因。基因突变在生物界中是很普遍的，而且突变后所出现的性状与...
...子宫在胚胎发育的任何时期或某个环节上受到干扰，即可发生不同类型的畸形。子宫发育异常有下列几种： 1、始基子宫：又叫痕迹子宫。这是由于两侧副中肾管会合后不久即停止发育而成。这种子宫很小，仅1～3厘米长，因为没有内膜，故无月经，多合并无阴道。...
...NADPH氧化酶活性降低或缺乏，“呼吸爆发”受损，不能产生足量的活性氧、过氧化氢，致吞噬细胞依赖氧杀菌功能降低，吞噬细胞吞噬微生物后不能有效地杀灭微生物，导致患者对细菌、真菌易感性增高，发生反复慢性感染。吞噬细胞NADPH氧化酶由两个细胞色素b膜...
...一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。 在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。在单纯男性化型，最常见的突变等位基因（35%）为第172号氨基酸密码子存在替代突变（Ile变为Asn），只保有正常21-...
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