...(一)发病原因 由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关：①FCH患者多伴有Apo B合成过多，因而体内VLDL的合成增加;②脂蛋白的结构异常，表现在...
...AAA（赖）CCA（脯）。错义突变结果产生异常蛋白质和酶。但也有不少基因由于错义突变而产生部分降低活性和异质组分的酶，从而不完全抑制了催化反应，这种基因称为漏出基因（leaky gene）。如果由于基因错义突变置换了酶活性中心的氨基酸，因此合成...
...； 生成抗体，增强免疫力，抵抗感染； 合成酶及激素，促进调节身体各种机能： 调节人体内的新陈代谢平衡，维持体液： 帮助输送氧气和养分； 提供能量。 补充蛋白质的必要性 人体内蛋白质由20种氨基酸组成，有8种是人体自身能利用其它营养素合成的非...
...性状的遗传规律 四、单基因病的遗传异质性与遗传方式 五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 第一节 基因突变致蛋白质合成异常 一、血红蛋白病 （一）正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制 （二）血红蛋白病的分类和分子基础 二、免疫缺陷病 三、膜蛋白...
...二、性染色体遗传 三、两种单基因病或性状的遗传规律 四、单基因病的遗传异质性与遗传方式 五、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象 第一节 基因突变致蛋白质合成异常 一、血红蛋白病 ◦ （一）正常血红蛋白的组成，结构及遗传控制 ◦ （二）血红蛋白病...
...必须建立完善基因诊断的技术，这是医学检验工作者面临的新课题。目前基因诊断技术可利用核酸探针进行分子杂交或进行核酸测定来分析基因突变和突变的位置。由于mRNA分子直接转录了DNA分子上基因的信息，又直接指导蛋白质合成，在细胞内又有一定的量，故...
...苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。 (二)发病...
...苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。 (二)发病...
...使各种组织的蛋白质合成障碍导致机体发育受阻。 (三)性激素缺乏或不足 性腺功能减退发生于骨髓融合之前。由于性激素不足致骨，能融合延迟，骨骼过度生长，体型高，四肢细长，第二性征缺如、性腺发育不全。 (四)先天性结统组织疾病(Marfan综合征...
...这个基因突变的后果是不能诱导热休体蛋白的合成。晶体蛋白的生化学家将发现这项研究工作是非常重要的，因为它第一次把热休体蛋白质的合成与的发生联系起来。 中国科学院上海生物工程研究中心的科研人员在世界上首次发现了儿童遗传性白内障致病新基因。 ...
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